• Neumología y Genética del Área Sanitaria de Vigo participaron en la investigación que dio como resultado el hallazgo
El Complexo Hospitalario Universitario de Vigo ha identificado una variante del déficit de Alfa-1 Antitripsina en dos pacientes con vínculos familiares.
Se trata de una nueva variante de esta enfermedad no descrita hasta ahora en la literatura científica, por lo que al producirse el hallazgo en el centro vigués llevará el nombre de Vigo, denominándose internacionalmente Q0* Vigo.
Con motivo del Día Europeo del Déficit de Alfa-1, las especialistas dieron a conocer esta nueva variante, ya publicada en la Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology.
Según la neumóloga responsable de la consulta especializada en déficit de Alfa-1, María Torres, miembro del Grupo NeumoVigo I+i del IIS Galicia Sur, “el diagnóstico genético es fundamental en el estudio de esta enfermedad, dado que tiene más de 150 variantes o mutaciones”.
“En la Unidad de Genética y Patología Molecular de nuestro hospital, las doctoras Milagros Blanco y Severina Cubillo analizaron una muestra de un paciente que presentaba niveles bajos de esta proteína, pero en el que no se identificaba ninguna de las variantes deficitarias habituales del gen. Tras completar los estudios, se detectó una nueva mutación en ese paciente y en otro consanguíneo“, explica la doctora Torres.
El Instituto de Salud Carlos III concluyó que estos dos pacientes eran portadores de una nueva mutación no descrita con anterioridad, por lo que pasó a denominarse “Q0* Vigo”, por ser la ciudad el origen del caso índice, en este caso de dos pacientes, en los que se diagnosticó esta nueva variante alélica.
Desde el punto de vista clínico la nueva variante no implica ningún cambio en el abordaje terapéutico ni en el pronóstico de esta enfermedad. El déficit de Alfa-1 Antitripsina es una enfermedad genética poco frecuente, rara e incurable, que puede causar patologías pulmonares y hepáticas a quienes la padecen, niños o adultos. Se trata de un desorden hereditario con gran afectación en la calidad y esperanza de vida.
El Hospital Álvaro Cunqueiro cuenta con una consulta monográfica de atención al déficit de Alfa-1, que es el único dispositivo asistencial específico existente en Galicia.
En coordinación con Atención primaria se implementó una vía directa de derivación de los pacientes, desde los médicos de familia de los centros de salud a esta consulta especializada. El objetivo de la unidad es incrementar el conocimiento de esta enfermedad entre los profesionales sanitarios, y optimizar el acceso de los pacientes diagnosticados a una consulta especializada con atención integrada.
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