RARE DISEASES Archivos - Fundación Biomédica Galicia Sur

Personal científico del IIS Galicia Sur evidencia la utilidad de la biopsia para analizar el comportamiento de la enfermedad de Fabry

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• Contar con un grupo de ambos sexos genotípicamente similar afectado por esta patología supone una oportunidad destacable a la hora de realizar un estudio semejante Subtítulo 1

• Entre sus principales conclusiones: los depósitos intralisomales son mayores en los hombres que en las mujeres y un tratamiento temprano es beneficioso ante la enfermedad de Fabry

• En el estudio, publicado en Journal of Clinical Medicine, han participado investigadoras e investigadores del IISGS, de los departamentos de Patología y Medicina Interna del Hospital Álvaro Cunqueiro y del Programa de Doctorado de Medicina Molecular de la Universidade de Santiago de Compostela

Vigo, 18 de septiembre de 2023.- Personal científico del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur ha publicado recientemente en Journal of Clinical Medicine las conclusiones obtenidas tras el análisis ultraestructural de biopsia en un grupo familiar de 11 personas diagnosticadas de enfermedad de Fabry. Bajo el título: Morphological Hallmarks of Classical Fabry Disease: An Ultrastructural Study in a Large Spanish Family (Características Morfológicas de la enfermedad de Fabry clásica: un estudio ultraestructural en una familia española numerosa), este grupo investigador expone entre sus principales conclusiones que los depósitos intralisomales son más abundantes en hombres que en mujeres así como que, con tratamiento de remplazo enzimático y tras sucesivas biopsias, se observó una eliminación sustancial de depósitos, de lo que se puede inferir el amplio beneficio de dicho tratamiento al realizarlo de manera temprana.

Aug22

Irene Altabás, investigadora del IIS Galicia Sur, doctora por la Universidad de Vigo con una tesis sobre el lupus eritematroso sistémico

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La Dra. Irene Altabás (Foto: Médicos y Pacientes.Com)

• El trabajo de Irene Altabás propone el protocolo LLDAS como una herramienta más estricta para la valoración de la actividad del lupus

• Su tesis concluye que más de la mitad de los pacientes con lupus de España están en fase de remisión o de baja actividad

Vigo, 22 de agosto de 2023. La especialista en Reumatología del Complexo Hospitalario Universitario de Vigo e investigadora del Grupo Reumatología y Enfermedades Inmuno-mediadas (IRIDIS), del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur, Irene Altabás González, ha obtenido la calificación de sobresaliente cum laude tras la lectura de su tesis doctoral titulada Aportaciones a la caracterización del estado de baja actividad en el lupus eritematroso sistémico, leída el pasado 21 de agosto, y en la que concluye que más de la mitad de los pacientes con lupus de España están en fase de remisión o de baja actividad.

Esta tesis, dirigida por el reumatólogo del Chuvi y lider del Grupo Reumatología y Enfermedades Inmuno-mediadas (IRIDIS), del IIS Galicia Sur, José María Pego, y fue parcialmente publicada publicada en dos artículos científicos en la prestigiosa revista de la especialidad Rheumatology (Q1) bajo el título: Does expert opinion match the definition of lupus low disease activity state? Prospective analysis of 500 patients from a Spanish multicentre cohort, estudio por el que recibió el premio nacional otorgado por la Sociedad Española de Reumatología al mejor trabajo sobre el lupus del presente año.

Jun01

Saida Ortolano, investigadora del IISGS, invitada a presentar su trabajo en la Conferencia Internacional sobre Avances en el Tratamiento de la Enfermedad de Fabry, celebrado en Praga

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• La International Conference on Advances in the Treatment of Fabry Disease, celebrada los pasados 26 y 27 de mayo, congregó a los principales especialistas en esta enfermedad a nivel mundial

• La ponencia de Saida Ortolano le ha permitido exponer su trabajo sobre el empleo de nuevas chaperonas farmacológicas para actuar contra este tipo de enfermedades monogénicas

Vigo, 1 de junio de 2023.- La doctora Saida Ortolano, especialista en el Diagnóstico y Desarrollo de Tratamientos de Enfermedades Lisosomales y co-directora del Grupo de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur, ha sido invitada a participar en la International Conference on Advances in the Treatment of Fabry Disease – New Horizons in Fabry Disase, celebrada en Praga (República Checa) los pasados 26 y 27 de mayo.

A la reunión acudieron los expertos internacionales más relevantes en el campo de la Enfermedad de Fabry , que han contribuido al desarrollo clínico de los tratamientos en uso y lideran actualmente los ensayos clínicos de nuevos medicamentos.

En su ponencia, titulada: Chaperone development in Fabry disease, la doctora Ortolano expuso el trabajo de la investigación que está desarrollando en la actualidad en el IIS Galicia Sur acerca de posibles nuevos tratamientos basados en chaperonas farmacológicas y terapia génica, cuyos resultados se adelantaron en febrero pasado en el World Symposium celebrado Orlando (Florida-EE.UU.), congreso de referencia para las enfermedades lisosomales a nivel mundial.

Mar06

“Las enfermedades hepáticas son patologías que en ocasiones pasan inadvertidas porque no tienen una sintomatología muy acusada”

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ENTREVISTA A LA DOCTORA PÉREZ MEDRANO (Faro de Vigo, 05-03-2023 Ed. Pontevedra)

• “La coliangitis biliar primaria es una enfermedad es más frecuente en las regiones norte, aunque nos ha llamado mucho la atención el aumento de la incidencia en Galicia”, dice la investigadora del IISGS

La doctora Indhira Pérez Medrano, investigadora del Grupo Hepatología – Enfermedades Inflamatorias Intestinales del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur, advierte de la dificultad a la hora de diagnosticar la coliangitis biliar primaria y otras enfermedades hepáticas, ya que “Son patologías que en ocasiones pasan inadvertidas porque no tienen una sintomatología muy acusada”. Esta afirmación de la investigadora del IISGS, y miembro del Servicio de Patología Digestiva del Complexo Hospitalario de Pontevedra, fue recogida en el reportaje realizado el domingo, 5 de marzo, por la edición de Pontevedra de Faro de Vigo, y en el que destaca que el CHOP trata a unos 270 pacientes de enfermedades hepáticas poco comunes, como son la hepatitis autoinmune, la coliangitis biliar primaria (CBP) y la coliangitis esclerosante primaria (CEP).

Feb09

La investigadora del IISGS Saida Ortolano entrevistada en Radio Libertad sobre nuevas terapias para el tratamiento de enfermedades raras

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• En su opinión: “Las asociaciones de pacientes en los últimos años tienen cada vez más voz para impulsar políticas de implementación de la investigación en enfermedades raras”

La investigadora y co-responsable del Grupo de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica del IISGS, y especialista en Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Lisosomales, Saida Ortolano, fue invitada el pasado 24 de enero al programa Enfermedades Raras que emite Libertad FM, dirigido por Antonio Armas. En dicho espacio, la doctora Ortolano realizó un repaso acerca de las últimas tendencias en la investigación sobre terapias para el tratamiento de enfermedades raras, especialmente sobre enfermedades monogénicas como las enfermedades lisosomales. Asimismo, Ortolano ha destacado como “la introducción de técnicas de edición génica y de secuenciación masiva, ha favorecido la implantación de nuevas herramientas terapéuticas especialmente útiles para el tratamiento de las enfermedades raras”.

Por otro lado, Saida Ortolano habló acerca de su experiencia en la búsqueda y aplicación de nuevos tratamientos para patologías como la Enfermedad de Fabri y el empleo de nuevos vectores de terapia génica para actuar contra este tipo de enfermedades monogénicas.

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Mar10

El Álvaro Cunqueiro estrena una nueva unidad de diagnóstico y tratamiento de Enfermedades Raras

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• Al frente está el doctor Alberto Rivera, responsable también del Grupo de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas y Trombosis del IIS Galicia Sur
• La nueva unidad es una de las tres que se han creado en Galicia y que se dieron a conocer con motivo del Día Internacional de estas patologías

El Hospital Álvaro Cunqueiro estrenó una nueva unidad específica para el diagnóstico tratamiento de las Enfermedades Raras. Al frente de la misma está el doctor Alberto Rivera, que forma parte además del Comité de Enfermedades Raras del Área Sanitaria de Vigo y de Galicia. Es también el responsable del Grupo de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas y Trombosis del IIS Galicia Sur.

En una entrevista publicada recientemente, subraya que la nueva unidad aspira a orientar antes a los pacientes para que no pasen por varios especialistas antes de saber qué les ocurre.

Apr27

Vigo dará nombre a la nueva variante del déficit de Alfa-1 Antitripsina descubierta en el Álvaro Cunqueiro

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• Neumología y Genética del Área Sanitaria de Vigo participaron en la investigación que dio como resultado el hallazgo

El Complexo Hospitalario Universitario de Vigo ha identificado una variante del déficit de Alfa-1 Antitripsina en dos pacientes con vínculos familiares. Se trata de una nueva variante de esta enfermedad no descrita hasta ahora en la literatura científica, por lo que al producirse el hallazgo en el centro vigués llevará el nombre de Vigo, denominándose internacionalmente Q0* Vigo.

Con motivo del Día Europeo del Déficit de Alfa-1, las especialistas dieron a conocer esta nueva variante, ya publicada en la Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology. Según la neumóloga responsable de la consulta especializada en déficit de Alfa-1, María Torres, miembro del Grupo NeumoVigo I+i del IIS Galicia Sur, “el diagnóstico genético es fundamental en el estudio de esta enfermedad, dado que tiene más de 150 variantes o mutaciones”.

“En la Unidad de Genética y Patología Molecular de nuestro hospital, las doctoras Milagros Blanco y Severina Cubillo analizaron una muestra de un paciente que presentaba niveles bajos de esta proteína, pero en el que no se identificaba ninguna de las variantes deficitarias habituales del gen. Tras completar los estudios, se detectó una nueva mutación en ese paciente y en otro consanguíneo“, explica la doctora Torres. Continue Reading

Mar01

El IIS Galicia Sur se suma a la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras

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• El Instituto desarrolla una investigación sobre una de estas dolencias, la Enfermedad de Fabry, para la que es referencia • Los avances del estudio, que está a punto de iniciar los ensayos clínicos, se publicaron recientemente en revistas internacionales • En la investigación colaboran el Biobanco y los servicios de Anatomía Patológica, Medicina Interna y Pediatría, además de la Universidad de la Sorbona en París

El último día del mes de febrero se celebra, todos los años, el Día Mundial de las Enfermedades Raras, auspiciado por la Organización Mundial de la Salud (OMS). La elección de la fecha se produjo a consecuencia de la “rareza” del mes de febrero, que cada cuatro años tiene un día más.

Las enfermedades raras son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen un componente genético. Presentan una serie de síntomas particulares, y resulta muy difícil diagnosticar cuál es su verdadera causa. Alguna de las más conocidas son la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) o la Elefantiasis.

El Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IISGS) se suma la esta efemérides, ya que mantiene desde hace años un grupo de investigación que indaga sobre posibles tratamientos para una de estas patologías, en concreto la Enfermedad de Fabry que es una de las 40 enfermedades lisosomales descritas hasta estos momentos. En el área Sanitario de Vigo hay alrededor de 20 pacientes que están afectados por este tipo de patología.

La investigación que dirige en el IIS Galicia Sur la científica Saida Ortolano, del Grupo de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica, es una referencia y son varios los expertos nacionales que consultan de forma habitual sobre casos especiales que pueden tener.

Mar09

Una investigación sobre lo desconocido

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Entrevista publicada en Faro de Vigo con la investigadora del IIS Galicia Sur, Saida Ortolano, en la que desgrana algunos de los avances que se producen en los proyectos que lleva a cabo sobre las causas de las enfermedades raras, y más concretamente, sobre el estudio y tratamiento de la enfermedad de Fabry. Saida Ortolano y su equipo de colaboradoras, pertenecen al Grupo de Investigación de Enfermedades raras y medicina Pediátrica del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur.

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Sep18

Nuestr@s investigador@s en los medios: «Peces mutantes para estudiar las enfermedades raras» Diana Valverde, Grupo de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica

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La investigadora del IIS Galicia Sur Diana Valverde (Grupo de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica) lidera la investigación de un grupo de especialistas internacionales cuyos resultados confirman la idoneidad del pez cebra para estudiar múltiples modelos biológicos, entre ellos, para la realización de estudios genéticos sobre enfermedades raras.

El estudio acaba de publicarse en la revista Scientific Reports Nature, en un artículo que cuenta entre sus firmantes con otras dos autoras del IIS Galicia Sur: Sheila Castro y María Álvarez-Satta. Participan además investigadores del grupo Aquabic del CSIC de Vigo y el Instituto Pasteur de Uruguay.

GCiencia

PRENSA

Tag: RARE DISEASES

ENTREVISTA A LA DOCTORA PÉREZ MEDRANO (Faro de Vigo, 05-03-2023 Ed. Pontevedra)

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