RARE DISEASES AND PEDIATRIC MEDICINE GROUP Archivos - Fundación Biomédica Galicia Sur

Personal científico del IIS Galicia Sur evidencia la utilidad de la biopsia para analizar el comportamiento de la enfermedad de Fabry

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• Contar con un grupo de ambos sexos genotípicamente similar afectado por esta patología supone una oportunidad destacable a la hora de realizar un estudio semejante Subtítulo 1

• Entre sus principales conclusiones: los depósitos intralisomales son mayores en los hombres que en las mujeres y un tratamiento temprano es beneficioso ante la enfermedad de Fabry

• En el estudio, publicado en Journal of Clinical Medicine, han participado investigadoras e investigadores del IISGS, de los departamentos de Patología y Medicina Interna del Hospital Álvaro Cunqueiro y del Programa de Doctorado de Medicina Molecular de la Universidade de Santiago de Compostela

Vigo, 18 de septiembre de 2023.- Personal científico del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur ha publicado recientemente en Journal of Clinical Medicine las conclusiones obtenidas tras el análisis ultraestructural de biopsia en un grupo familiar de 11 personas diagnosticadas de enfermedad de Fabry. Bajo el título: Morphological Hallmarks of Classical Fabry Disease: An Ultrastructural Study in a Large Spanish Family (Características Morfológicas de la enfermedad de Fabry clásica: un estudio ultraestructural en una familia española numerosa), este grupo investigador expone entre sus principales conclusiones que los depósitos intralisomales son más abundantes en hombres que en mujeres así como que, con tratamiento de remplazo enzimático y tras sucesivas biopsias, se observó una eliminación sustancial de depósitos, de lo que se puede inferir el amplio beneficio de dicho tratamiento al realizarlo de manera temprana.

Jul21

Personal investigador del IISGS defiende cuatro nuevas tesis doctorales en los últimos meses

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• Natalia García Morales, Olaya Gómez Paz, Javier Gómez Veiras y Pablo Campo Prieto, nuevas doctoras y doctores en el equipo investigador del IISGS

• Sus tesis van, desde la búsqueda de nuevas fórmulas que permitan liberar fármacos en nuestro organismo de forma más eficaz, hasta establecer un procedimiento para la atención a niños y niñas con politraumatismos a personal médico no pediátrico de Urgencias

Vigo, 16 de junio de 2023. Personal investigador del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur han defendido en los últimos meses cuatro tesis doctorales con el mismo resultado: sobresaliente cum laude. Las tesis, desarrolladas al mismo tiempo que su labor de investigación en el IISGS, van desde la investigación sobre nuevos métodos de apoyo a fármacos hasta nuevas terapias con resultados positivos ante determinadas patologías, pasando por el establecimiento de nuevos protocolos para la atención a niñas y niños politraumatizados dirigidos a personal médico de servicio en urgencias ajenos a los servicios de Pediatría.

Jun01

Saida Ortolano, investigadora del IISGS, invitada a presentar su trabajo en la Conferencia Internacional sobre Avances en el Tratamiento de la Enfermedad de Fabry, celebrado en Praga

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• La International Conference on Advances in the Treatment of Fabry Disease, celebrada los pasados 26 y 27 de mayo, congregó a los principales especialistas en esta enfermedad a nivel mundial

• La ponencia de Saida Ortolano le ha permitido exponer su trabajo sobre el empleo de nuevas chaperonas farmacológicas para actuar contra este tipo de enfermedades monogénicas

Vigo, 1 de junio de 2023.- La doctora Saida Ortolano, especialista en el Diagnóstico y Desarrollo de Tratamientos de Enfermedades Lisosomales y co-directora del Grupo de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur, ha sido invitada a participar en la International Conference on Advances in the Treatment of Fabry Disease – New Horizons in Fabry Disase, celebrada en Praga (República Checa) los pasados 26 y 27 de mayo.

A la reunión acudieron los expertos internacionales más relevantes en el campo de la Enfermedad de Fabry , que han contribuido al desarrollo clínico de los tratamientos en uso y lideran actualmente los ensayos clínicos de nuevos medicamentos.

En su ponencia, titulada: Chaperone development in Fabry disease, la doctora Ortolano expuso el trabajo de la investigación que está desarrollando en la actualidad en el IIS Galicia Sur acerca de posibles nuevos tratamientos basados en chaperonas farmacológicas y terapia génica, cuyos resultados se adelantaron en febrero pasado en el World Symposium celebrado Orlando (Florida-EE.UU.), congreso de referencia para las enfermedades lisosomales a nivel mundial.

Feb09

La investigadora del IISGS Saida Ortolano entrevistada en Radio Libertad sobre nuevas terapias para el tratamiento de enfermedades raras

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• En su opinión: “Las asociaciones de pacientes en los últimos años tienen cada vez más voz para impulsar políticas de implementación de la investigación en enfermedades raras”

La investigadora y co-responsable del Grupo de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica del IISGS, y especialista en Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Lisosomales, Saida Ortolano, fue invitada el pasado 24 de enero al programa Enfermedades Raras que emite Libertad FM, dirigido por Antonio Armas. En dicho espacio, la doctora Ortolano realizó un repaso acerca de las últimas tendencias en la investigación sobre terapias para el tratamiento de enfermedades raras, especialmente sobre enfermedades monogénicas como las enfermedades lisosomales. Asimismo, Ortolano ha destacado como “la introducción de técnicas de edición génica y de secuenciación masiva, ha favorecido la implantación de nuevas herramientas terapéuticas especialmente útiles para el tratamiento de las enfermedades raras”.

Por otro lado, Saida Ortolano habló acerca de su experiencia en la búsqueda y aplicación de nuevos tratamientos para patologías como la Enfermedad de Fabri y el empleo de nuevos vectores de terapia génica para actuar contra este tipo de enfermedades monogénicas.

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Oct22

Un método técnico permite conocer cuándo es necesario un estudio genético en menores con problemas de neurodesarrollo

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• Es la conclusión de una investigación del Grupo de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica del IIS Galicia Sur
• El método se utiliza ya en distintos hospitales españoles como referencia de la necesidad de realizar dichos estudios

Un método técnico, que aplica una escala con distintos indicadores, permite conocer cuándo es necesario realizar un estudio genético a niños o niñas con problemas de neurodesarrollo. Es la consecuencia de una investigación realizada por el neuropediatra Alfonso Amado, del Grupo de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica del IIS Galicia Sur.

En el estudio, que se desarrolló durante varios años, participaron unos 600 menores del Área Sanitaria de Vigo. El trabajo consistió en observar determinados parámetros clínicos que predecían un probable trastorno genético de base en pacientes con problemas de neurodesarrollo (autismo, déficit de atención, problemas con el lenguaje y otros).

Mar02

El Director Científico del IIS Galicia Sur defiende que la experiencia clínica e investigadora deben beneficiar a los jóvenes profesionales

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El director científico del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IISGS), José Ramón Fernández Lorenzo, defiende que la experiencia adquirida durante toda una carrera profesional, tanto en el aspecto clínico como en el investigador, debe ser un beneficio para los los más jóvenes, para las nuevas generaciones.

Así lo relata en un reportaje publicado este fin de semana, en el que valora su trabajo del día a día tanto como pediatra, ahora ya jubilado, como investigador en su faceta de director del IIS Galicia Sur.

“El objetivo es que no se pierda la formación que hemos ido adquiriendo a lo largo de la vida profesional”, relata a el doctor Fernández Lorenzo que se muestra a favor de que los profesionales con mayor experiencia, siempre que se encuentren en condiciones y les apetezca, puedan emplearse en transmitir sus conocimientos a los jóvenes que llegan a tomar el relevo.

José Ramón Fernández Lorenzo se jubiló como pediatra el pasado verano, pero fue nombrado “emérito” (el primero en el Área Sanitaria de Vigo), lo que le permite seguir al frente de la actividad científica del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur, a cuyo frente lleva seis años.

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Mar01

El IIS Galicia Sur se suma a la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras

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• El Instituto desarrolla una investigación sobre una de estas dolencias, la Enfermedad de Fabry, para la que es referencia • Los avances del estudio, que está a punto de iniciar los ensayos clínicos, se publicaron recientemente en revistas internacionales • En la investigación colaboran el Biobanco y los servicios de Anatomía Patológica, Medicina Interna y Pediatría, además de la Universidad de la Sorbona en París

El último día del mes de febrero se celebra, todos los años, el Día Mundial de las Enfermedades Raras, auspiciado por la Organización Mundial de la Salud (OMS). La elección de la fecha se produjo a consecuencia de la “rareza” del mes de febrero, que cada cuatro años tiene un día más.

Las enfermedades raras son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen un componente genético. Presentan una serie de síntomas particulares, y resulta muy difícil diagnosticar cuál es su verdadera causa. Alguna de las más conocidas son la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) o la Elefantiasis.

El Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IISGS) se suma la esta efemérides, ya que mantiene desde hace años un grupo de investigación que indaga sobre posibles tratamientos para una de estas patologías, en concreto la Enfermedad de Fabry que es una de las 40 enfermedades lisosomales descritas hasta estos momentos. En el área Sanitario de Vigo hay alrededor de 20 pacientes que están afectados por este tipo de patología.

La investigación que dirige en el IIS Galicia Sur la científica Saida Ortolano, del Grupo de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica, es una referencia y son varios los expertos nacionales que consultan de forma habitual sobre casos especiales que pueden tener.

Feb11

El IIS Galicia Sur se suma a la celebración del Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia

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• Investigadoras que lideran importantes proyectos científicos protagonizan un vídeo en el que explican los estudios en los que trabajan • El Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur tiene adscritas a 1.003 personas, de las que 589 son mujeres en las distintas categorías profesionales

El Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IISGS) y el Área Sanitaria de Vigo se sumaron a la celebración, hoy, del Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia, una efemérides que está auspiciada por la ONU y la UNESC para dar visibilidad a la mujer en al campo de la investigación científica.

Con este motivo, cinco de las principales investigadoras del Instituto grabaron un vídeo en el que explican parte de su trabajo, que puede verse en el siguiente enlace. Las investigadoras participantes en este 2021 son Eva Poveda (Grupo de Virología y Patogénesis), Tania Rivera (Grupo de Neurociencia Traslacional), Susana Teijeira (Directora Científica del Biobanco del IISGS), Mónica Martínez (Unidad de Oncología Molecular del Grupo de Oncología Traslacional) y Saida Ortolano (Grupo de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica).

Jan26

Las medidas de protección contra la pandemia reducen al mínimo las infecciones respiratorias en pacientes pediátricos

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Las medidas de protección que se emplean para combatir la pandemia de la COVID-19 han provocado un descenso inusitado en el número de infecciones respiratorias en pacientes en edad pediátrica. Así lo consta la jefa de hospitalización del servicio de Pediatría del CHUVI, la doctora Mar Portugués.

La reducción ha llegado al extremo que, según la doctora Portugués, durante el pasado año, desde que se declaró la pandemia, no se produjo hospitalización alguna de niños o niñas aquejados de bronquiolitis, una de las infecciones respiratorias más frecuentes en esa edad. Los ingresos en años anteriores por bronquiolitis llegaron a los 200 casos.

Del mismo modo, se constató que las urgencias pediátricas se redujeron hasta un 40% en el mismo período de tiempo. “Nunca en mi carrera profesional he visto una situación igual”, explica Mar Portugués, investigadora del Grupo de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica del IIS Galicia Sur.

Jan04

El síntoma más específico de la COVID-19 en la población infantil es la alteración del olfato

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• El Servicio de Pediatría del Álvaro Cunqueiro demostró, en un estudio que acaba de publicarse en una prestigiosa revista internacional, que la anosmia tiene una especificidad diagnóstica del 96,7% para la infección Covid • Este trabajo se enmarca en una investigación más amplia sobre la afectación del coronavirus en los niños, su clínica diferencial, su papel en el contagio intrafamiliar y la eficacia de las pruebas diagnósticas • Cuando un niño presenta anosmia es más probable que tenga el covid (un 96,7%) que otro virus; algo parecido pasa con la alteración del gusto (93,4%) y la cefalea (81,5%) • Otras conclusiones del estudio revelan también que los menores tuvieron un papel reducido en la transmisión intrafamiliar y no son supercontagiadores

El Servicio de Pediatría del Hospital Álvaro Cunqueiro ha realizado una investigación sobre la afectación de la Covid-19 en la población infantil, en la que los especialistas demostraron que la alteración del olfato es el síntoma más específico de esta infección en los menores. Estas son las principales conclusiones de este novedoso estudio que acaba de ser publicado en una prestigiosa revista de gran impacto internacional, la International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, bajo el título de “Subtle olfactory dysfunction after SARS-CoV-2 virus infection in children“.

Este trabajo, realizado en los tres primeros meses de la pandemia (de marzo a mayo), se enmarca en una investigación más amplia sobre la afectación del coronavirus en los niños, su clínica diferencial, su papel en el contagio intrafamiliar, y la eficacia de las pruebas diagnósticas. Además del equipo de pediatría se contó con la colaboración del servicio y el grupo de Microbiología y con la especialista en ORL del CHU de Santiago, Isabel González Guijarro, que diseñó el test del olfato.

En el estudio participaron 126 pacientes, 33 de ellos con infección covid-19 confirmada y con una edad media de 8,4 años. En relación con la sintomatología de los menores, el objeto era identificar los síntomas diferenciales entre la infección por covid y otras infecciones virales y estacionales comunes en los niños y niñas.

Según la jefa del servicio de Pediatría y responsable del Grupo de Investigación en Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica del IIS Galicia Sur, Ana Concheiro, autora principal de la investigación “la novedad del trabajo es que hasta ahora no había estudios comparativos en Pediatría de las características clínicas de la infección por covid con otras enfermedades. Existían publicaciones que mostraban porcentajes de los síntomas de los pacientes con covid, pero no trabajos comparativos de la especificidad d eun determinado síntoma para la infección a covid frente a la causada por otros virus; es decir, qué síntomas podían ser o no más sugestivos de la covid.”

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