GRUPO ENFERMIDADES RARAS E MEDICINA PEDIÁTRICA Archivos

O Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur colabora na organización dunha xornada no Hospital Montecelo de Pontevedra acerca de avances no tratamento de enfermidades raras 

Publicado por Comunicacion en Actualidad, Noticias_portada, Uncategorized

• Esta xornada desenvólvese con motivo do Día Mundial das Enfermidades Raras, que se celebra desde 2008 o último día de febreiro

• O IIS Galicia Sur conta cunha área de Investigación específica destas patoloxías a través do Grupo de Enfermidades Raras e Medicina Pediátrica 

• Unha nova Unidade no Hospital Álvaro Cunqueiro trata coordinadamente a adultos e menores que sofren este tipo de enfermidades, co fin de detectar precozmente estas patoloxías e facer un seguimento ao longo da vida do paciente 

Con motivo do Día Mundial das Enfermidades Raras, que desde 2008 celébrase o último día de febreiro a iniciativa da Organización Europea para as Enfermidades Raras (EURORDIS), a Fundación Biomédica Galicia Sur e o Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur, en colaboración co Servizo de Medicina Interna do Complexo Hospitalario Universitario de Pontevedra, organizan hoxe martes, 28 de febreiro, unha Xornada de Actualización en Enfermidades Minoritarias, que se desenvolverá ao longo da tarde no salón de actos do Hospital Montecelo de Pontevedra.

Ditas xornadas contarán coas intervencións de diferentes especialistas neste tipo de enfermidades nas áreas de nefroloxía, cardioloxía, hematoloxía ou neuroloxía, ademais de investigadores do Grupo de Enfermidades Raras e Medicina Pediátrica do Instituto de Investigación Sanitaria de Galicia Sur, como a doutora Saida Ortolano, investigadora que co-dirixe devandito grupo e especialista no diagnóstico e desenvolvemento de tratamentos de enfermidades lisosomales, a cal expoñerá as principais liñas de investigación que se están levando a cabo na actualidade o IIS Galicia Sur neste ámbito e que están a ser presentadas nos principais encontros internacionais sobre enfermidades raras, como foi no recentemente celebrado WORLD Symposium 2023, que tivo lugar a pasada semana en Orlando (Estados Unidos).

Seguir Lendo

Jan30

A investigadora do IISGS Saida Ortolano entrevistada en Radio Libertad sobre novas terapias para o tratamento de enfermidades raras

Publicado por Comunicacion en Actualidad, Noticias_portada, Uncategorized

• Na súa opinión: “As asociacións de pacientes nos últimos anos teñen cada vez máis voz para impulsar políticas de implementación da investigación en enfermidades raras”

A investigadora e co-responsable do Grupo de Enfermidades Raras e Medicina Pediátrica do IIS Galicia Sur, e especialista en Diagnóstico e Tratamento de Enfermidades Lisosomales, Saida Ortolano, foi convidada o pasado 24 de xaneiro ao programa Enfermedades Raras que emite Libertad FM, dirixido por Antonio Armas. No devandito espazo, a doutora Ortolano realizou un repaso acerca das últimas tendencias na investigación sobre terapias para o tratamento de enfermidades raras, especialmente sobre enfermidades monogénicas como as enfermidades lisosomales. Así mesmo, Ortolano destacou como “a introdución de técnicas de edición xénica e de secuenciación masiva, favoreceu a implantación de novas ferramentas terapéuticas especialmente útiles para o tratamento das enfermidades raras”.

Doutra banda, Saida Ortolano falou acerca da súa experiencia na procura e aplicación de novos tratamentos para patoloxías como a Enfermidade de Fabri e o emprego de novos vectores de terapia xénica para actuar contra este tipo de enfermidades monoxénicas.

ESCOITAR A ENTREVISTA

Oct18

Enfermidades raras: “Aquelo que non se coñece, non se diagnostica”

Publicado por Admin en Actualidad, Noticias_portada

La medicina centrada en el paciente y los tratamientos personalizados han revolucionado áreas como el cáncer, las enfermedades infecciosas y las enfermedades raras.

Todas ellas “se están enriqueciendo mutuamente de las investigaciones que se están haciendo en cada campo. Pero, a la vez, no hay nada más frustrante que decirle a un paciente que no sabemos lo que tiene, algo que cada vez sucede con más frecuencia porque cada vez hay más conocimiento de la conexión entre unas y otras”, afirma el doctor Julián Fernández Martín, internista en el Hospital Álvaro Cunqueiro, de Vigo; profesor de universidad, e investigador del Grupo de Investigación en Enfermedades Raras y Medicina Genética del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur.

En el caso de las enfermedades raras, que se estiman en más de 10.800 según un informe elaborado recientemente, afirma el internista que es fundamental enumerarlas y definirlas, porque “aquello que no se conoce no se diagnostica”.

El trabajo de Fernández Martín se centra en enfermedades de origen autoinflamatorio, como las amiloidosis y en la enfermedad de Fabry.

VER NOTICIA

Oct22

Un método técnico permite coñecer cando é necesario un estudo xenético en menores con problemas de neurodesenvolvemento

Publicado por Admin en Actualidad, Noticias_portada

• É a conclusión dunha investigación do Grupo de Enfermidades Raras e Medicina Pediátrica do IIS Galicia Sur
• O método utilízase xa en distintos hospitais españois como referencia da necesidade de realizar os devanditos estudos

Un método técnico, que aplica unha escala con distintos indicadores, permite coñecer cando é necesario realizar un estudo xenético a nenos ou nenas con problemas de neurodesenvolvemento. É a consecuencia dunha investigación realizada polo neuropediatra Alfonso Amado, do Grupo de Enfermidades Raras y Medicina Pediátrica do IIS Galicia Sur.

No estudo, que se desenvolveu durante varios anos, participaron uns 600 menores da Área Sanitaria de Vigo. O traballo consistiu en observar determinados parámetros clínicos que predicían un probable trastorno xenético de base en pacientes con problemas de neurodesenvolvemento (autismo, déficit de atención, problemas coa linguaxe e outros). Seguir Lendo

Mar02

O Director Científico do IIS Galicia Sur defende que a experiencia clínica e investigadora deben beneficiar aos xoves profesionais

Publicado por Admin en Actualidad

O director científico do Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IISGS), José Ramón Fernández Lorenzo, defende que a experiencia adquirida durante toda unha carreira profesional, tanto no aspecto clínico como no investigador, debe ser un beneficio para os os máis novos, para as novas xeracións.

Así o relata nunha reportaxe publicada esta fin de semana, no que valora o seu traballo do día a día tanto como pediatra, agora xa xubilado, como investigador na súa faceta de director do IIS Galicia Sur.

“O obxectivo é que non se perda a formación que fomos adquirindo ao longo da vida profesional”, relata o doutor Fernández Lorenzo que se mostra a favor de que os profesionais con maior experiencia, sempre que se atopen en condicións e apetézalles, poidan empregarse en transmitir os seus coñecementos aos mozos que chegan a tomar a substitución.

José Ramón Fernández Lorenzo xubilouse como pediatra o pasado verán, pero foi nomeado “emérito” (o primeiro na área Sanitaria de Vigo), o que lle permite seguir a actividade científica no Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur, a cuxo fronte leva seis anos.

VER NOTICIA

Mar01

O IIS Galicia Sur súmase á celebración do Día Mundial das Enfermidades Raras

Publicado por Admin en Actualidad

• O Instituto desenvolve unha investigación sobre unha destas doenzas, a Enfermidade de Fabry, para a que é referencia • Os avances do estudo, que está a piques de iniciar os ensaios clínicos, publicáronse recentemente en revistas internacionais • Na investigación colaboran o Biobanco e os servizos de Anatomía Patolóxica, Medicina Interna e Pediatría, ademais da Universidade da Sorbona en París

O último día do mes de febreiro celébrase, todos os anos, o Día Mundial das Enfermidades Raras, auspiciado pola Organización Mundial da Saúde (OMS). A elección da data produciuse como consecuencia da “rareza” do mes de febreiro, que cada catro anos ten un día máis.

As enfermidades raras son patoloxías ou trastornos que afectan a unha pequena parte da poboación e que, polo xeral, teñen un compoñente xenético. Presentan unha serie de síntomas particulares, e resulta moi difícil diagnosticar cal é a súa verdadeira causa. Algunha das máis coñecidas son a Esclerose Lateral Amiotrófica ( ELA) ou a Elefantiase.

O Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IISGS) súmase a esta efemérides, xa que mantén desde hai anos un grupo de investigación que indaga sobre posibles tratamentos para unha destas patoloxías, en concreto a Enfermidade de Fabry que é unha das 40 enfermidades lisosomales descritas ata estes momentos. Na Área Sanitaria de Vigo hai ao redor de 20 pacientes que están afectados por este tipo de patoloxía.

A investigación que dirixe no IIS Galicia Sur a científica Saida Ortolano, do Grupo de Enfermidades Raras y Medicina Pediátrica, é unha referencia e son varios os expertos nacionais que consultan de forma habitual sobre casos especiais que poden ter.

Seguir Lendo

Feb11

O IIS Galicia Sur súmase á celebración do Día Internacional da Muller e a Nena na Ciencia

Publicado por Admin en Actualidad

• Investigadoras que lideran importantes proxectos científicos protagonizan un vídeo no que explican os estudos nos que traballan
• O Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur ten adscritas a 1.003 persoas, das que 589 son mulleres nas distintas categorías profesionais

O Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IISGS) e a Área Sanitaria de Vigo sumáronse á celebración, hoxe, do Día Internacional da Muller e da Nena na Ciencia, unha efemérides que está auspiciada pola ONU e a UNESCO para dar visibilidade á muller no campo da investigación científica.

Con este motivo, cinco das principais investigadoras do Instituto gravaron un vídeo no que explican parte do seu traballo. As investigadoras participantes son Eva Poveda (Grupo de Viroloxía e Patoxénesis), Tania Rivera (Grupo de Neurociencia Traslacional), Susana Teijeira (Directora Científica do Biobanco do IISGS), Mónica Martínez (Unidade de Oncoloxía Molecular do Grupo de Oncoloxía Traslacional) e Saida Ortolano (Grupo de Enfermidades Raras y Medicina Pediátrica).

Seguir Lendo

Jan26

As medidas de protección contra a pandemia reducen ao mínimo as infeccións respiratorias en pacientes pediátricos

Publicado por Admin en Uncategorized

As medidas de protección que se empregan para combater a pandemia da COVID-19 provocaron un descenso inusitado no número de infeccións respiratorias en pacientes en idade pediátrica. Así o consta a xefa de hospitalización do servizo de Pediatría do CHUVI, a doutora Mar Portugués.

A redución chegou ao extremo que, segundo a doutora Portugués, durante o pasado ano, desde que se declarou a pandemia, non se produciu hospitalización algunha de nenos ou nenas afectados de bronquiolitis, unha das infeccións respiratorias máis frecuentes nesa idade. Os ingresos en anos anteriores por bronquiolitis chegaron aos 200 casos.

Do mesmo xeito, constatouse que as urxencias pediátricas reducíronse ata un 40% no mesmo período de tempo. “Nunca na miña carreira profesional hei visto unha situación igual”, explica Mar Portugués, investigadora do Grupo de Enfermidades Raras e Medicina Pediátrica do IIS Galicia Sur.

Jan04

O síntoma máis específico da COVID-19 na poboación infantil é a alteración do olfacto

Publicado por Admin en Actualidad, Noticias_portada

• O servizo de Pediatría do Álvaro Cunqueiro demostrou, nun estudo que ven de publicarse nunha prestixiosa revista científica internacional, que a anosmia ten unha especificidade diagnóstica do 96,7% para a infección Covid
• Este traballo enmárcase nunha investigación máis ampla sobre a afectación do coronavirus nos nenos, a súa clínica diferencial, o seu papel no contaxio intrafamiliar e a eficacia das probas diagnósticas
• Cando un neno presenta anosmia é máis probable que teña Covid (un 96,7%) que outro virus; algo parecido pasa coa alteración do gusto (93,4%) e cefalea (81,5%)
• Outras conclusións do estudo revelan tamén que os menores tiveron un papel reducido na transmisión intrafamiliar e non son supercontaxiadores

O servizo de Pediatría do Hospital Álvaro Cunqueiro ven de realizar unha investigación sobre a afectación da Covid-19 na poboación infantil na que os especialistas demostraron que a alteración do olfacto é o síntoma máis especifico desta infección nos menores. Estas son unhas principais conclusións deste novidoso estudo, que ven de ser publicado nunha prestixiosa revista de gran impacto internacional, a International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, baixo o título de “Subtle olfactory dysfunction after SARS-CoV-2 virus infection in children“.

Este traballo, realizado nos tres primeiros meses da pandemia (de marzo a maio), enmárcase nunha investigación máis ampla sobre a afectación do coronavirus nos nenos, a súa clínica diferencial, o seu papel no contaxio intrafamiliar, e a eficacia das probas diagnósticas. Ademais do equipo de pediatría contouse coa colaboración do servizo de Microbioloxía e coa da especialista en ORL do Complexo de Santiago, Isabel González Guijarro, quen deseñou o test do olfacto.

Así, no estudo participaron 126 pacientes, 33 deles con infección Covid-19 confirmada e cunha idade media de 8,4 anos. En relación coa sintomatoloxía nos menores, o obxecto era identificar os síntomas diferenciais entre a infección por Covid e outras infeccións virais e estacionais comúns nos nenos e nenas.

Segundo a xefa do servizo de Pediatría e responsable do Grupo de Investigación en Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica do IIS Galicia Sur, Ana Concheiro, autora principal da investigación, “a novidade do noso traballo é que ata agora non había estudos comparativos en Pediatría das características clínicas da infección por Covid con outras enfermidades. Existían publicacións que mostraban porcentaxes dos síntomas dos pacientes con Covid, pero non traballos comparativos da especificidade dun determinado síntoma para a infección a Covid fronte á causada por outros virus; é dicir, que síntomas podían ser ou non mais suxestivos da COVID”.

Seguir Lendo

Jul01

O IIS Galicia Sur colócase á vangarda tecnolóxica cun novo microscopio de última xeración

Publicado por Admin en Actualidad, Noticias_portada

● Abre o período de licitación para a adquisición dun microscopio confocal de súper resolución tras recibir máis de 430.000 euros de financiamento na convocatoria 2019 de Equipamento Científico-Técnico do Ministerio de Ciencia e Innovación

● Será o único sistema de microscopía destas características de Galicia e permitirá realizar investigacións que agora son imposibles cos microscopios estándares deste tipo

● A tecnoloxía do aparello proporciona o máximo detalle no estudo de células en vivo e mecanismos moleculares

● Poderá funcionar a finais de ano e será referencia a nivel nacional para estas investigacións

_{^{Os investigadores Susana Teijeira, Saida Ortolano e Roberto Agís-Balboa}}

O Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IISGS), con sede no Hospital Álvaro Cunqueiro, colocarase na vangarda tecnolóxica coa adquisición do novo microscopio confocal de súper resolución. O aparello supoñerá un importante salto cualitativo nos traballos de investigación do Instituto e será referencia a nivel nacional.

A adquisición deste equipo de última xeración é posible grazas ao financiamento do Ministerio de Ciencia e Innovación a través de Fondos Feder, que cubre o 80% do custo total do equipamento.

A licitación de concurso publicouse xa no Diario Oficial da Unión Europea para que as empresas interesadas no proxecto poidan realizar as súas ofertas antes do próximo 15 de xullo.

De acordo coas previsións, o novo microscopio confocal de súper resolución estará listo para traballar a finais deste ano e será instalado en dependencias do propio Instituto de Investigación Sanitaria. A tal fin, xa está reservada unha sala da área que ocupa o Instituto no Hospital Álvaro Cunqueiro.

O microscopio confocal de súper resolución permitirá observar as células en vivo cun altísimo grao de exactitude, así como os mecanismos moleculares. O equipo estará dotado dun módulo que permite o escaneo rápido das mostras en vivo (desde 28 imaxes por segundo) polo que poderase realizar experimentos que son imposibles de levar a cabo nestes momentos cos microscopios confocales estándares.

Seguir Lendo

Tag: GRUPO ENFERMIDADES RARAS E MEDICINA PEDIÁTRICA

Os investigadores Susana Teijeira, Saida Ortolano e Roberto Agís-Balboa

Visita nuestras redes sociales

_{^{Os investigadores Susana Teijeira, Saida Ortolano e Roberto Agís-Balboa}}