GRUPO ENFERMIDADES RARAS E MEDICINA PEDIÁTRICA Archivos

Persoal científico do IIS Galicia Sur evidencia a utilidade da biopsia para analizar o comportamento da enfermidade de Fabry

Publicado por Comunicacion en Actualidad, Noticias_portada

• Contar cun grupo de ámbolos dous sexos xenotípicamente similar afectado por esta patoloxía supón unha oportunidade destacable á hora de realizar un estudo semellante

• Entre as súas principais conclusións: os depósitos intralisomáis son maiores nos homes que nas mulleres e un tratamento temperán é beneficioso perante a enfermidade de Fabry

• No estudo, publicado en Journal of Clinical Medicine, participaron investigadoras e investigadores do IISGS, dos departamentos de Patoloxía e Medicina Interna do Hospital Álvaro Cunqueiro e do Programa de Doutoramento de Medicina Molecular da Universidade de Santiago de Compostela

Vigo, 18 de setembro de 2023.- Persoal científico do Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur publicou recentemente no Journal of Clinical Medicine as conclusións obtidas tras a análise ultraestructural de biopsia nun grupo familiar de 11 persoas diagnosticadas de enfermidade de Fabry. Baixo o título: Morphological Hallmarks of Classical Fabry Disease: An Ultrastructural Study in a Large Spanish Family (Características Morfolóxicas da enfermidade de Fabry clásica: un estudo ultraestructural nunha familia española numerosa), este grupo investigador expón entre as súas principais conclusións que os depósitos intralisosomáis son máis abundantes en homes que en mulleres así como que, con tratamento de remplazo encimático e tras sucesivas biopsias, observouse unha eliminación substancial de depósitos, do que se pode inferir o amplo beneficio do devandito tratamento ao realizalo de maneira temperá.

Seguir Lendo

Jun16

Personal investigador do IISGS defende catro novas teses doctorais nos últimos meses

Publicado por Comunicacion en Actualidad, Noticias_portada, Uncategorized

• Natalia García Morales, Olaya Gómez Paz, Javier Gómez Veiras y Pablo Campo Prieto, nuevas doctoras y doctores en el equipo investigador del IISGS

• Sus tesis van, desde la búsqueda de nuevas fórmulas que permitan liberar fármacos en nuestro organismo de forma más eficaz, hasta establecer un procedimiento para la atención a niños y niñas con politraumatismos a personal médico no pediátrico de Urgencias

Vigo, 16 de junio de 2023. Personal investigador del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur han defendido en los últimos meses cuatro tesis doctorales con el mismo resultado: sobresaliente cum laude. Las tesis, desarrolladas al mismo tiempo que su labor de investigación en el IISGS, van desde la investigación sobre nuevos métodos de apoyo a fármacos hasta nuevas terapias con resultados positivos ante determinadas patologías, pasando por el establecimiento de nuevos protocolos para la atención a niñas y niños politraumatizados dirigidos a personal médico de servicio en urgencias ajenos a los servicios de Pediatría.

Seguir Lendo

Jun01

Saida Ortolano, investigadora del IISGS, invitada a presentar o seu traballo na Conferencia Internacional sobre Avances no Tratamento da Enfermidade de Fabry, celebrado en Praga

Publicado por Comunicacion en Actualidad, Noticias_portada

• A International Conference on Advances in the Treatment of Fabry Disease, celebrada os pasados 26 e 27 de maio, congregou aos principais especialistas nesta enfermidade a nivel mundial

• O relatorio de Saida Ortolano permitiulle expoñer o seu traballo sobre o emprego de novas chaperonas farmacolóxicas para actuar contra este tipo de enfermidades monoxénicas

Vigo, 1 de xuño de 2023.-A doutora Saida Ortolano, especialista no Diagnóstico e Desenvolvemento de Tratamentos de Enfermidades Lisosomais e co-directora do Grupo de Enfermidades Raras e Medicina Pediátrica do Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur, foi convidada a participar na International Conference on Advances in the Treatment of Fabry Disease – New Horizons in Fabry Disase, celebrada en Praga (República Checa) os pasados 26 e 27 de maio.

Á reunión acudiron os expertos internacionais máis relevantes no campo da Enfermidade de Fabry, que contribuíron ao desenvolvemento clínico dos tratamentos en uso e lideran actualmente os ensaios clínicos de novos medicamentos.

No seu relatorio, titulada: Chaperone development in Fabry disease, a doutora Ortolano expuxo o traballo da investigación que está a desenvolver na actualidade no IIS Galicia Sur acerca de posibles novos tratamentos baseados en chaperonas farmacolóxicas e terapia xénica, cuxos resultados se adiantaron en febreiro pasado no World Symposium celebrado Orlando (Florida-EE.UU.), congreso de referencia para as enfermidades lisosomais a nivel mundial.

Seguir Lendo

Feb28

O Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur colabora na organización dunha xornada no Hospital Montecelo de Pontevedra acerca de avances no tratamento de enfermidades raras 

Publicado por Comunicacion en Actualidad, Noticias_portada, Uncategorized

• Esta xornada desenvólvese con motivo do Día Mundial das Enfermidades Raras, que se celebra desde 2008 o último día de febreiro

• O IIS Galicia Sur conta cunha área de Investigación específica destas patoloxías a través do Grupo de Enfermidades Raras e Medicina Pediátrica 

• Unha nova Unidade no Hospital Álvaro Cunqueiro trata coordinadamente a adultos e menores que sofren este tipo de enfermidades, co fin de detectar precozmente estas patoloxías e facer un seguimento ao longo da vida do paciente 

Con motivo do Día Mundial das Enfermidades Raras, que desde 2008 celébrase o último día de febreiro a iniciativa da Organización Europea para as Enfermidades Raras (EURORDIS), a Fundación Biomédica Galicia Sur e o Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur, en colaboración co Servizo de Medicina Interna do Complexo Hospitalario Universitario de Pontevedra, organizan hoxe martes, 28 de febreiro, unha Xornada de Actualización en Enfermidades Minoritarias, que se desenvolverá ao longo da tarde no salón de actos do Hospital Montecelo de Pontevedra.

Ditas xornadas contarán coas intervencións de diferentes especialistas neste tipo de enfermidades nas áreas de nefroloxía, cardioloxía, hematoloxía ou neuroloxía, ademais de investigadores do Grupo de Enfermidades Raras e Medicina Pediátrica do Instituto de Investigación Sanitaria de Galicia Sur, como a doutora Saida Ortolano, investigadora que co-dirixe devandito grupo e especialista no diagnóstico e desenvolvemento de tratamentos de enfermidades lisosomales, a cal expoñerá as principais liñas de investigación que se están levando a cabo na actualidade o IIS Galicia Sur neste ámbito e que están a ser presentadas nos principais encontros internacionais sobre enfermidades raras, como foi no recentemente celebrado WORLD Symposium 2023, que tivo lugar a pasada semana en Orlando (Estados Unidos).

Seguir Lendo

Jan30

A investigadora do IISGS Saida Ortolano entrevistada en Radio Libertad sobre novas terapias para o tratamento de enfermidades raras

Publicado por Comunicacion en Actualidad, Noticias_portada, Uncategorized

• Na súa opinión: “As asociacións de pacientes nos últimos anos teñen cada vez máis voz para impulsar políticas de implementación da investigación en enfermidades raras”

A investigadora e co-responsable do Grupo de Enfermidades Raras e Medicina Pediátrica do IIS Galicia Sur, e especialista en Diagnóstico e Tratamento de Enfermidades Lisosomales, Saida Ortolano, foi convidada o pasado 24 de xaneiro ao programa Enfermedades Raras que emite Libertad FM, dirixido por Antonio Armas. No devandito espazo, a doutora Ortolano realizou un repaso acerca das últimas tendencias na investigación sobre terapias para o tratamento de enfermidades raras, especialmente sobre enfermidades monogénicas como as enfermidades lisosomales. Así mesmo, Ortolano destacou como “a introdución de técnicas de edición xénica e de secuenciación masiva, favoreceu a implantación de novas ferramentas terapéuticas especialmente útiles para o tratamento das enfermidades raras”.

Doutra banda, Saida Ortolano falou acerca da súa experiencia na procura e aplicación de novos tratamentos para patoloxías como a Enfermidade de Fabri e o emprego de novos vectores de terapia xénica para actuar contra este tipo de enfermidades monoxénicas.

ESCOITAR A ENTREVISTA

Oct18

Enfermidades raras: “Aquelo que non se coñece, non se diagnostica”

Publicado por Admin en Actualidad, Noticias_portada

La medicina centrada en el paciente y los tratamientos personalizados han revolucionado áreas como el cáncer, las enfermedades infecciosas y las enfermedades raras.

Todas ellas “se están enriqueciendo mutuamente de las investigaciones que se están haciendo en cada campo. Pero, a la vez, no hay nada más frustrante que decirle a un paciente que no sabemos lo que tiene, algo que cada vez sucede con más frecuencia porque cada vez hay más conocimiento de la conexión entre unas y otras”, afirma el doctor Julián Fernández Martín, internista en el Hospital Álvaro Cunqueiro, de Vigo; profesor de universidad, e investigador del Grupo de Investigación en Enfermedades Raras y Medicina Genética del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur.

En el caso de las enfermedades raras, que se estiman en más de 10.800 según un informe elaborado recientemente, afirma el internista que es fundamental enumerarlas y definirlas, porque “aquello que no se conoce no se diagnostica”.

El trabajo de Fernández Martín se centra en enfermedades de origen autoinflamatorio, como las amiloidosis y en la enfermedad de Fabry.

VER NOTICIA

Oct22

Un método técnico permite coñecer cando é necesario un estudo xenético en menores con problemas de neurodesenvolvemento

Publicado por Admin en Actualidad, Noticias_portada

• É a conclusión dunha investigación do Grupo de Enfermidades Raras e Medicina Pediátrica do IIS Galicia Sur
• O método utilízase xa en distintos hospitais españois como referencia da necesidade de realizar os devanditos estudos

Un método técnico, que aplica unha escala con distintos indicadores, permite coñecer cando é necesario realizar un estudo xenético a nenos ou nenas con problemas de neurodesenvolvemento. É a consecuencia dunha investigación realizada polo neuropediatra Alfonso Amado, do Grupo de Enfermidades Raras y Medicina Pediátrica do IIS Galicia Sur.

No estudo, que se desenvolveu durante varios anos, participaron uns 600 menores da Área Sanitaria de Vigo. O traballo consistiu en observar determinados parámetros clínicos que predicían un probable trastorno xenético de base en pacientes con problemas de neurodesenvolvemento (autismo, déficit de atención, problemas coa linguaxe e outros). Seguir Lendo

Mar02

O Director Científico do IIS Galicia Sur defende que a experiencia clínica e investigadora deben beneficiar aos xoves profesionais

Publicado por Admin en Actualidad

O director científico do Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IISGS), José Ramón Fernández Lorenzo, defende que a experiencia adquirida durante toda unha carreira profesional, tanto no aspecto clínico como no investigador, debe ser un beneficio para os os máis novos, para as novas xeracións.

Así o relata nunha reportaxe publicada esta fin de semana, no que valora o seu traballo do día a día tanto como pediatra, agora xa xubilado, como investigador na súa faceta de director do IIS Galicia Sur.

“O obxectivo é que non se perda a formación que fomos adquirindo ao longo da vida profesional”, relata o doutor Fernández Lorenzo que se mostra a favor de que os profesionais con maior experiencia, sempre que se atopen en condicións e apetézalles, poidan empregarse en transmitir os seus coñecementos aos mozos que chegan a tomar a substitución.

José Ramón Fernández Lorenzo xubilouse como pediatra o pasado verán, pero foi nomeado “emérito” (o primeiro na área Sanitaria de Vigo), o que lle permite seguir a actividade científica no Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur, a cuxo fronte leva seis anos.

VER NOTICIA

Mar01

O IIS Galicia Sur súmase á celebración do Día Mundial das Enfermidades Raras

Publicado por Admin en Actualidad

• O Instituto desenvolve unha investigación sobre unha destas doenzas, a Enfermidade de Fabry, para a que é referencia • Os avances do estudo, que está a piques de iniciar os ensaios clínicos, publicáronse recentemente en revistas internacionais • Na investigación colaboran o Biobanco e os servizos de Anatomía Patolóxica, Medicina Interna e Pediatría, ademais da Universidade da Sorbona en París

O último día do mes de febreiro celébrase, todos os anos, o Día Mundial das Enfermidades Raras, auspiciado pola Organización Mundial da Saúde (OMS). A elección da data produciuse como consecuencia da “rareza” do mes de febreiro, que cada catro anos ten un día máis.

As enfermidades raras son patoloxías ou trastornos que afectan a unha pequena parte da poboación e que, polo xeral, teñen un compoñente xenético. Presentan unha serie de síntomas particulares, e resulta moi difícil diagnosticar cal é a súa verdadeira causa. Algunha das máis coñecidas son a Esclerose Lateral Amiotrófica ( ELA) ou a Elefantiase.

O Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IISGS) súmase a esta efemérides, xa que mantén desde hai anos un grupo de investigación que indaga sobre posibles tratamentos para unha destas patoloxías, en concreto a Enfermidade de Fabry que é unha das 40 enfermidades lisosomales descritas ata estes momentos. Na Área Sanitaria de Vigo hai ao redor de 20 pacientes que están afectados por este tipo de patoloxía.

A investigación que dirixe no IIS Galicia Sur a científica Saida Ortolano, do Grupo de Enfermidades Raras y Medicina Pediátrica, é unha referencia e son varios os expertos nacionais que consultan de forma habitual sobre casos especiais que poden ter.

Seguir Lendo

Feb11

O IIS Galicia Sur súmase á celebración do Día Internacional da Muller e a Nena na Ciencia

Publicado por Admin en Actualidad

• Investigadoras que lideran importantes proxectos científicos protagonizan un vídeo no que explican os estudos nos que traballan
• O Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur ten adscritas a 1.003 persoas, das que 589 son mulleres nas distintas categorías profesionais

O Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IISGS) e a Área Sanitaria de Vigo sumáronse á celebración, hoxe, do Día Internacional da Muller e da Nena na Ciencia, unha efemérides que está auspiciada pola ONU e a UNESCO para dar visibilidade á muller no campo da investigación científica.

Con este motivo, cinco das principais investigadoras do Instituto gravaron un vídeo no que explican parte do seu traballo. As investigadoras participantes son Eva Poveda (Grupo de Viroloxía e Patoxénesis), Tania Rivera (Grupo de Neurociencia Traslacional), Susana Teijeira (Directora Científica do Biobanco do IISGS), Mónica Martínez (Unidade de Oncoloxía Molecular do Grupo de Oncoloxía Traslacional) e Saida Ortolano (Grupo de Enfermidades Raras y Medicina Pediátrica).

Seguir Lendo

Tag: GRUPO ENFERMIDADES RARAS E MEDICINA PEDIÁTRICA

Visita nuestras redes sociales