GRUPO ENFERMEDADES RARAS Y MEDICINA PEDIÁTRICA Archivos

El Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur colabora en la organización de una jornada en el Hospital Montecelo de Pontevedra acerca de avances en el tratamiento de enfermedades raras 

Publicado por Comunicacion en Actualidad, Noticias_portada

• Esta jornada se desarrolla con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra desde 2008 el último día de febrero

• El IIS Galicia Sur cuenta con un área de Investigación específica de estas patologías a través del Grupo de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica 

• Una nueva Unidad en el Hospital Álvaro Cunqueiro trata coordinadamente a adultos y menores que sufren este tipo de enfermedades, con el fin de detectar precozmente estas patologías y hacer un seguimiento coordinado a lo largo de la vida del paciente 

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que desde 2008 se celebra el último día de febrero a iniciativa de la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS ), la Fundación Biomédica Galicia Sur y el Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur, en colaboración con el Servicio de Medicina Interna del Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra, organizan hoy martes, 28 de febrero, una Jornada de Actualización en Enfermedades Minoritarias, que se desarrollará a lo largo de la tarde en el salón de actos del Hospital Montecelo de Pontevedra.

Dichas jornadas contarán con las intervenciones de diferentes especialistas en este tipo de enfermedades en las áreas de nefrología, cardiología, hematología o neurología, además de investigadores del Grupo de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica del Instituto de Investigación Sanitaria de Galicia Sur, como la doctora Saida Ortolano, investigadora que co-dirige dicho grupo y especialista en el diagnóstico y desarrollo de tratamientos de enfermedades lisosomales, la cual expondrá las principales líneas de investigación que se están llevando a cabo en la actualidad el IIS Galicia Sur en este ámbito y que están siendo presentadas en los principales encuentros internacionales sobre enfermedades raras, como ha sido en el recientemente celebrado WORLD Symposium 2023, que tuvo lugar la pasada semana en Orlando (Estados Unidos).

Continuar leyendo

Ene30

La investigadora del IISGS Saida Ortolano entrevistada en Radio Libertad sobre nuevas terapias para el tratamiento de enfermedades raras

Publicado por Comunicacion en Actualidad, Noticias_portada

• En su opinión: «Las asociaciones de pacientes en los últimos años tienen cada vez más voz para impulsar políticas de implementación de la investigación en enfermedades raras»

La investigadora y co-responsable del Grupo de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica del IISGS, y especialista en Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Lisosomales, Saida Ortolano, fue invitada el pasado 24 de enero al programa Enfermedades Raras que emite Libertad FM, dirigido por Antonio Armas. En dicho espacio, la doctora Ortolano realizó un repaso acerca de las últimas tendencias en la investigación sobre terapias para el tratamiento de enfermedades raras, especialmente sobre enfermedades monogénicas como las enfermedades lisosomales. Asimismo, Ortolano ha destacado como «la introducción de técnicas de edición génica y de secuenciación masiva, ha favorecido la implantación de nuevas herramientas terapéuticas especialmente útiles para el tratamiento de las enfermedades raras».

Por otro lado, Saida Ortolano habló acerca de su experiencia en la búsqueda y aplicación de nuevos tratamientos para patologías como la Enfermedad de Fabri y el empleo de nuevos vectores de terapia génica para actuar contra este tipo de enfermedades monogénicas.

ESCUCHAR ENTREVISTA

Oct18

Enfermedades raras: «Aquello que no se conoce, no se diagnostica»

Publicado por Admin en Actualidad, Noticias_portada

La medicina centrada en el paciente y los tratamientos personalizados han revolucionado áreas como el cáncer, las enfermedades infecciosas y las enfermedades raras.

Todas ellas «se están enriqueciendo mutuamente de las investigaciones que se están haciendo en cada campo. Pero, a la vez, no hay nada más frustrante que decirle a un paciente que no sabemos lo que tiene, algo que cada vez sucede con más frecuencia porque cada vez hay más conocimiento de la conexión entre unas y otras», afirma el doctor Julián Fernández Martín, internista en el Hospital Álvaro Cunqueiro, de Vigo; profesor de universidad, e investigador del Grupo de Investigación en Enfermedades Raras y Medicina Genética del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur.

En el caso de las enfermedades raras, que se estiman en más de 10.800 según un informe elaborado recientemente, afirma el internista que es fundamental enumerarlas y definirlas, porque «aquello que no se conoce no se diagnostica».

El trabajo de Fernández Martín se centra en enfermedades de origen autoinflamatorio, como las amiloidosis y en la enfermedad de Fabry.

VER NOTICIA

Oct22

Un método técnico permite conocer cuándo es necesario un estudio genético en menores con problemas de neurodesarrollo

Publicado por Admin en Actualidad, Noticias_portada

• Es la conclusión de una investigación del Grupo de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica del IIS Galicia Sur
• El método se utiliza ya en distintos hospitales españoles como referencia de la necesidad de realizar dichos estudios

Un método técnico, que aplica una escala con distintos indicadores, permite conocer cuándo es necesario realizar un estudio genético a niños o niñas con problemas de neurodesarrollo. Es la consecuencia de una investigación realizada por el neuropediatra Alfonso Amado, del Grupo de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica del IIS Galicia Sur.

En el estudio, que se desarrolló durante varios años, participaron unos 600 menores del Área Sanitaria de Vigo. El trabajo consistió en observar determinados parámetros clínicos que predecían un probable trastorno genético de base en pacientes con problemas de neurodesarrollo (autismo, déficit de atención, problemas con el lenguaje y otros).

Continuar leyendo

Mar02

El Director Científico del IIS Galicia Sur defiende que la experiencia clínica e investigadora deben beneficiar a los jóvenes profesionales

Publicado por Admin en Actualidad, Boletín actual

El director científico del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IISGS), José Ramón Fernández Lorenzo, defiende que la experiencia adquirida durante toda una carrera profesional, tanto en el aspecto clínico como en el investigador, debe ser un beneficio para los los más jóvenes, para las nuevas generaciones.

Así lo relata en un reportaje publicado este fin de semana, en el que valora su trabajo del día a día tanto como pediatra, ahora ya jubilado, como investigador en su faceta de director del IIS Galicia Sur.

“El objetivo es que no se pierda la formación que hemos ido adquiriendo a lo largo de la vida profesional”, relata el doctor Fernández Lorenzo que se muestra a favor de que los profesionales con mayor experiencia, siempre que se encuentren en condiciones y les apetezca, puedan emplearse en transmitir sus conocimientos a los jóvenes que llegan a tomar el relevo.

José Ramón Fernández Lorenzo se jubiló como pediatra el pasado verano, pero fue nombrado “emérito” (el primero en el Área Sanitaria de Vigo), lo que le permite seguir en la actividad científica del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur, a cuyo frente lleva seis años.

VER NOTICIA

Mar01

El IIS Galicia Sur se suma a la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras

Publicado por Admin en Actualidad, Boletín actual

• El Instituto desarrolla una investigación sobre una de estas dolencias, la Enfermedad de Fabry, para la que es referencia
• Los avances del estudio, que está a punto de iniciar los ensayos clínicos, se publicaron recientemente en revistas internacionales
• En la investigación colaboran el Biobanco y los servicios de Anatomía Patológica, Medicina Interna y Pediatría, además de la Universidad de la Sorbona en París

El último día del mes de febrero se celebra, todos los años, el Día Mundial de las Enfermedades Raras, auspiciado por la Organización Mundial de la Salud (OMS). La elección de la fecha se produjo a consecuencia de la “rareza” del mes de febrero, que cada cuatro años tiene un día más.

Las enfermedades raras son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen un componente genético. Presentan una serie de síntomas particulares, y resulta muy difícil diagnosticar cuál es su verdadera causa. Alguna de las más conocidas son la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) o la Elefantiasis.

El Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IISGS) se suma la esta efemérides, ya que mantiene desde hace años un grupo de investigación que indaga sobre posibles tratamientos para una de estas patologías, en concreto la Enfermedad de Fabry que es una de las 40 enfermedades lisosomales descritas hasta estos momentos. En el área Sanitario de Vigo hay alrededor de 20 pacientes que están afectados por este tipo de patología.

La investigación que dirige en el IIS Galicia Sur la científica Saida Ortolano, del Grupo de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica, es una referencia y son varios los expertos nacionales que consultan de forma habitual sobre casos especiales que pueden tener.

Continuar leyendo

Feb11

El IIS Galicia Sur se suma a la celebración del Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia

Publicado por Admin en Actualidad, Boletín actual

• Investigadoras que lideran importantes proyectos científicos protagonizan un vídeo en el que explican los estudios en los que trabajan

• El Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur tiene adscritas a 1.003 personas, de las que 589 son mujeres en las distintas categorías profesionales

El Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IISGS) y el Área Sanitaria de Vigo se sumaron a la celebración, hoy, del Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia, una efemérides que está auspiciada por la ONU y la UNESC para dar visibilidad a la mujer en al campo de la investigación científica.

Con este motivo, cinco de las principales investigadoras del Instituto grabaron un vídeo en el que explican parte de su trabajo, que puede verse en el siguiente enlace. Las investigadoras participantes en este 2021 son Eva Poveda (Grupo de Virología y Patogénesis), Tania Rivera (Grupo de Neurociencia Traslacional), Susana Teijeira (Directora Científica del Biobanco del IISGS), Mónica Martínez (Unidad de Oncología Molecular del Grupo de Oncología Traslacional) y Saida Ortolano (Grupo de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica).

Continuar leyendo

Ene26

Las medidas de protección contra la pandemia reducen al mínimo las infecciones respiratorias en pacientes pediátricos

Publicado por Admin en Actualidad, Noticias_portada

Las medidas de protección que se emplean para combatir la pandemia de la COVID-19 han provocado un descenso inusitado en el número de infecciones respiratorias en pacientes en edad pediátrica. Así lo consta la jefa de hospitalización del servicio de Pediatría del CHUVI, la doctora Mar Portugués.

La reducción ha llegado al extremo que, según la doctora Portugués, durante el pasado año, desde que se declaró la pandemia, no se produjo hospitalización alguna de niños o niñas aquejados de bronquiolitis, una de las infecciones respiratorias más frecuentes en esa edad. Los ingresos en años anteriores por bronquiolitis llegaron a los 200 casos.

Del mismo modo, se constató que las urgencias pediátricas se redujeron hasta un 40% en el mismo período de tiempo. “Nunca en mi carrera profesional he visto una situación igual”, explica Mar Portugués, investigadora del Grupo de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica del IIS Galicia Sur.

Ene04

El síntoma más específico de la COVID-19 en la población infantil es la alteración del olfato

Publicado por Admin en Actualidad, Noticias_portada

• El Servicio de Pediatría del Álvaro Cunqueiro demostró, en un estudio que acaba de publicarse en una prestigiosa revista internacional, que la anosmia tiene una especificidad diagnóstica del 96,7% para la infección Covid
• Este trabajo se enmarca en una investigación más amplia sobre la afectación del coronavirus en los niños, su clínica diferencial, su papel en el contagio intrafamiliar y la eficacia de las pruebas diagnósticas
• Cuando un niño presenta anosmia es más probable que tenga el covid (un 96,7%) que otro virus; algo parecido pasa con la alteración del gusto (93,4%) y la cefalea (81,5%)
• Otras conclusiones del estudio revelan también que los menores tuvieron un papel reducido en la transmisión intrafamiliar y no son supercontagiadores

El Servicio de Pediatría del Hospital Álvaro Cunqueiro ha realizado una investigación sobre la afectación de la Covid-19 en la población infantil, en la que los especialistas demostraron que la alteración del olfato es el síntoma más específico de esta infección en los menores. Estas son las principales conclusiones de este novedoso estudio que acaba de ser publicado en una prestigiosa revista de gran impacto internacional, la International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, bajo el título de «Subtle olfactory dysfunction after SARS-CoV-2 virus infection in children«.

Este trabajo, realizado en los tres primeros meses de la pandemia (de marzo a mayo), se enmarca en una investigación más amplia sobre la afectación del coronavirus en los niños, su clínica diferencial, su papel en el contagio intrafamiliar, y la eficacia de las pruebas diagnósticas. Además del equipo de pediatría se contó con la colaboración del servicio y el grupo de Microbiología y con la especialista en ORL del CHU de Santiago, Isabel González Guijarro, que diseñó el test del olfato.

En el estudio participaron 126 pacientes, 33 de ellos con infección covid-19 confirmada y con una edad media de 8,4 años. En relación con la sintomatología de los menores, el objeto era identificar los síntomas diferenciales entre la infección por covid y otras infecciones virales y estacionales comunes en los niños y niñas.

Según la jefa del servicio de Pediatría y responsable del Grupo de Investigación en Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica del IIS Galicia Sur, Ana Concheiro, autora principal de la investigación «la novedad del trabajo es que hasta ahora no había estudios comparativos en Pediatría de las características clínicas de la infección por covid con otras enfermedades. Existían publicaciones que mostraban porcentajes de los síntomas de los pacientes con covid, pero no trabajos comparativos de la especificidad d eun determinado síntoma para la infección a covid frente a la causada por otros virus; es decir, qué síntomas podían ser o no más sugestivos de la covid.»

Continuar leyendo

Jul01

El IIS Galicia Sur se coloca a la vanguardia tecnológica con un nuevo microscopio de última generación

Publicado por Admin en Actualidad, Noticias_portada

● Abre el período de licitación para la adquisición de un microscopio confocal de súper resolución tras recibir más de 430.000 euros de financiación en la convocatoria 2019 de Equipamiento Científico-Técnico del Ministerio de Ciencia e Innovación

● Será el único sistema de microscopía de estas características de Galicia y permitirá realizar investigaciones que ahora son imposibles con los microscopios estándares de este tipo

● La tecnología del aparato proporciona el máximo detalle en el estudio de células en vivo y mecanismos moleculares

● Podrá funcionar la finales de año y será referencia a nivel nacional para estas investigaciones

: _{^{Los investigadores Susana Teijeira, Saida Ortolano y Roberto Agís-Balboa}}

El Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IISGS), con sede en el Hospital Álvaro Cunqueiro, se colocará en la vanguardia tecnológica con la adquisición del nuevo microscopio confocal de súper resolución. El aparato supondrá un importante salto cualitativo en los trabajos de investigación del Instituto y será referencia a nivel nacional.

La adquisición de este equipo de última generación es posible gracias a la financiación del Ministerio de Ciencia e Innovación a través de Fondos Feder, que cubre el 80% del coste total del equipamiento.

La licitación de concurso se publicó ya en el Diario Oficial de la Unión Europea para que las empresas interesadas en el proyecto puedan realizar sus ofertas antes del próximo 15 de julio.

De acuerdo con las previsiones, el nuevo microscopio confocal de súper resolución estará listo para trabajar la finales de este año y será instalado en dependencias del propio Instituto de Investigación Sanitaria. A tal fin, ya está reservada una sala del Instituto en el Hospital Álvaro Cunqueiro.

El microscopio confocal de súper resolución permitirá observar las células en vivo con un altísimo grado de exactitud, así como los mecanismos moleculares. El equipo estará dotado de un módulo que permite el escaneo rápido de las muestras en vivo (desde 28 imágenes por segundo) por lo que se podrá realizar experimentos que son imposibles de llevar a cabo en estos momentos con los microscopios confocales estándares.

Continuar leyendo

Tag: GRUPO ENFERMEDADES RARAS Y MEDICINA PEDIÁTRICA

Los investigadores Susana Teijeira, Saida Ortolano y Roberto Agís-Balboa

Visita nuestras redes sociales

_{^{Los investigadores Susana Teijeira, Saida Ortolano y Roberto Agís-Balboa}}