• Contar con un grupo de ambos sexos genotípicamente similar afectado por esta patología supone una oportunidad destacable a la hora de realizar un estudio semejante
• Entre sus principales conclusiones: los depósitos intralisomales son mayores en los hombres que en las mujeres y un tratamiento temprano es beneficioso ante la enfermedad de Fabry
• En el estudio, publicado en Journal of Clinical Medicine, han participado investigadoras e investigadores del IISGS, de los departamentos de Patología y Medicina Interna del Hospital Álvaro Cunqueiro y del Programa de Doctorado de Medicina Molecular de la Universidade de Santiago de Compostela
Vigo, 18 de septiembre de 2023.- Personal científico del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur ha publicado recientemente en Journal of Clinical Medicine las conclusiones obtenidas tras el análisis ultraestructural de biopsia en un grupo familiar de 11 personas diagnosticadas de enfermedad de Fabry. Bajo el título: Morphological Hallmarks of Classical Fabry Disease: An Ultrastructural Study in a Large Spanish Family (Características Morfológicas de la enfermedad de Fabry clásica: un estudio ultraestructural en una familia española numerosa), este grupo investigador expone entre sus principales conclusiones que los depósitos intralisomales son más abundantes en hombres que en mujeres así como que, con tratamiento de remplazo enzimático y tras sucesivas biopsias, se observó una eliminación sustancial de depósitos, de lo que se puede inferir el amplio beneficio de dicho tratamiento al realizarlo de manera temprana.
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