GRUPO ENFERMEDADES RARAS Y MEDICINA PEDIÁTRICA Archivos

Personal científico del IIS Galicia Sur evidencia la utilidad de la biopsia para analizar el comportamiento de la enfermedad de Fabry

Publicado por Comunicacion en Actualidad, Noticias_portada

• Contar con un grupo de ambos sexos genotípicamente similar afectado por esta patología supone una oportunidad destacable a la hora de realizar un estudio semejante

• Entre sus principales conclusiones: los depósitos intralisomales son mayores en los hombres que en las mujeres y un tratamiento temprano es beneficioso ante la enfermedad de Fabry

• En el estudio, publicado en Journal of Clinical Medicine, han participado investigadoras e investigadores del IISGS, de los departamentos de Patología y Medicina Interna del Hospital Álvaro Cunqueiro y del Programa de Doctorado de Medicina Molecular de la Universidade de Santiago de Compostela

Vigo, 18 de septiembre de 2023.- Personal científico del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur ha publicado recientemente en Journal of Clinical Medicine las conclusiones obtenidas tras el análisis ultraestructural de biopsia en un grupo familiar de 11 personas diagnosticadas de enfermedad de Fabry. Bajo el título: Morphological Hallmarks of Classical Fabry Disease: An Ultrastructural Study in a Large Spanish Family (Características Morfológicas de la enfermedad de Fabry clásica: un estudio ultraestructural en una familia española numerosa), este grupo investigador expone entre sus principales conclusiones que los depósitos intralisomales son más abundantes en hombres que en mujeres así como que, con tratamiento de remplazo enzimático y tras sucesivas biopsias, se observó una eliminación sustancial de depósitos, de lo que se puede inferir el amplio beneficio de dicho tratamiento al realizarlo de manera temprana.

Continuar leyendo

Ago18

El IIS Galicia Sur firma tres nuevos convenios de colaboración con asociaciones de pacientes para el desarrollo de acciones conjuntas e investigación

Publicado por Comunicacion en Actualidad, Noticias_portada

• La Asociación Galega de Lupus (AGAL) la Asociación Enfermos de Artritis Pontevedra (ASEARPO) y la Asociación Huntington Galicia son las entidades colaboradoras en estos convenios

• El objeto de estos acuerdos es el desarrollo de acciones conjuntas a favor de personas con estas patologías, que incluyen el diseño de proyectos de investigación o la coordinación de actividades de divulgación para el fomento de la cultura científica, entre otras acciones

Vigo, 18 de agosto de 2023. El Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur ha firmado nuevos convenios de colaboración con la Asociación Galega de Lupus (AGAL), con la Asociación Enfermos de Artritis Pontevedra (ASEARPO) y con la Asociación Huntington Galicia con el fin de la realización de actividades y proyectos de colaboración en asuntos que resulten de interés en las Áreas Sanitarias de Vigo y Pontevedra.

A través de estos convenios se regulará la cooperación institucional entre las partes para la realización de proyectos de investigación y actividades divulgativas que hagan llegar a la ciudadanía la realidad de las personas con estas enfermedades, su sintomatología, sus tratamientos o como ayudar a los familiares y allegados en las tareas de acompañar al paciente.

Estos convenios fueron firmados por la directora Científica del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur, Eva Poveda, mientras que por parte de las asociaciones firmaron: Nuria Carballeda, como presidenta de AGAL, Mabel Avendaño, presidenta de ASEARPO, y .Carmen Otero Magdalena, también presidenta de la Junta Directiva de la Asociación Huntington Galicia (HG).

Estos convenios tienen una duración de cuatro años, prorrogables hasta otros cuatro años adicionales, por mutuo acuerdo de las partes.

Continuar leyendo

Jun16

Personal investigador del IISGS defiende cuatro nuevas tesis doctorales en los últimos meses

Publicado por Comunicacion en Actualidad, Noticias_portada

• Natalia García Morales, Olaya Gómez Paz, Javier Gómez Veiras y Pablo Campo Prieto, nuevas doctoras y doctores en el equipo investigador del IISGS

• Sus tesis van, desde la búsqueda de nuevas fórmulas que permitan liberar fármacos en nuestro organismo de forma más eficaz, hasta establecer un procedimiento para la atención a niños y niñas con politraumatismos a personal médico no pediátrico de Urgencias

Vigo, 16 de junio de 2023. Personal investigador del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur han defendido en los últimos meses cuatro tesis doctorales con el mismo resultado: sobresaliente cum laude. Las tesis, desarrolladas al mismo tiempo que su labor de investigación en el IISGS, van desde la investigación sobre nuevos métodos de apoyo a fármacos hasta nuevas terapias con resultados positivos ante determinadas patologías, pasando por el establecimiento de nuevos protocolos para la atención a niñas y niños politraumatizados dirigidos a personal médico de servicio en urgencias ajenos a los servicios de Pediatría.

Continuar leyendo

Jun01

Saida Ortolano, investigadora del IISGS, invitada a presentar su trabajo en la Conferencia Internacional sobre Avances en el Tratamiento de la Enfermedad de Fabry, celebrado en Praga

Publicado por Comunicacion en Actualidad, Noticias_portada

• La International Conference on Advances in the Treatment of Fabry Disease, celebrada los pasados 26 y 27 de mayo, congregó a los principales especialistas en esta enfermedad a nivel mundial

• La ponencia de Saida Ortolano le ha permitido exponer su trabajo sobre el empleo de nuevas chaperonas farmacológicas para actuar contra este tipo de enfermedades monogénicas

Vigo, 1 de junio de 2023.- La doctora Saida Ortolano, especialista en el Diagnóstico y Desarrollo de Tratamientos de Enfermedades Lisosomales y co-directora del Grupo de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur, ha sido invitada a participar en la International Conference on Advances in the Treatment of Fabry Disease – New Horizons in Fabry Disase, celebrada en Praga (República Checa) los pasados 26 y 27 de mayo.

A la reunión acudieron los expertos internacionales más relevantes en el campo de la Enfermedad de Fabry , que han contribuido al desarrollo clínico de los tratamientos en uso y lideran actualmente los ensayos clínicos de nuevos medicamentos.

En su ponencia, titulada: Chaperone development in Fabry disease, la doctora Ortolano expuso el trabajo de la investigación que está desarrollando en la actualidad en el IIS Galicia Sur acerca de posibles nuevos tratamientos basados en chaperonas farmacológicas y terapia génica, cuyos resultados se adelantaron en febrero pasado en el World Symposium celebrado Orlando (Florida-EE.UU.), congreso de referencia para las enfermedades lisosomales a nivel mundial.

Continuar leyendo

Feb28

El Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur colabora en la organización de una jornada en el Hospital Montecelo de Pontevedra acerca de avances en el tratamiento de enfermedades raras 

Publicado por Comunicacion en Actualidad, Noticias_portada

• Esta jornada se desarrolla con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra desde 2008 el último día de febrero

• El IIS Galicia Sur cuenta con un área de Investigación específica de estas patologías a través del Grupo de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica 

• Una nueva Unidad en el Hospital Álvaro Cunqueiro trata coordinadamente a adultos y menores que sufren este tipo de enfermedades, con el fin de detectar precozmente estas patologías y hacer un seguimiento coordinado a lo largo de la vida del paciente 

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que desde 2008 se celebra el último día de febrero a iniciativa de la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS ), la Fundación Biomédica Galicia Sur y el Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur, en colaboración con el Servicio de Medicina Interna del Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra, organizan hoy martes, 28 de febrero, una Jornada de Actualización en Enfermedades Minoritarias, que se desarrollará a lo largo de la tarde en el salón de actos del Hospital Montecelo de Pontevedra.

Dichas jornadas contarán con las intervenciones de diferentes especialistas en este tipo de enfermedades en las áreas de nefrología, cardiología, hematología o neurología, además de investigadores del Grupo de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica del Instituto de Investigación Sanitaria de Galicia Sur, como la doctora Saida Ortolano, investigadora que co-dirige dicho grupo y especialista en el diagnóstico y desarrollo de tratamientos de enfermedades lisosomales, la cual expondrá las principales líneas de investigación que se están llevando a cabo en la actualidad el IIS Galicia Sur en este ámbito y que están siendo presentadas en los principales encuentros internacionales sobre enfermedades raras, como ha sido en el recientemente celebrado WORLD Symposium 2023, que tuvo lugar la pasada semana en Orlando (Estados Unidos).

Continuar leyendo

Ene30

La investigadora del IISGS Saida Ortolano entrevistada en Radio Libertad sobre nuevas terapias para el tratamiento de enfermedades raras

Publicado por Comunicacion en Actualidad, Noticias_portada

• En su opinión: «Las asociaciones de pacientes en los últimos años tienen cada vez más voz para impulsar políticas de implementación de la investigación en enfermedades raras»

La investigadora y co-responsable del Grupo de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica del IISGS, y especialista en Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Lisosomales, Saida Ortolano, fue invitada el pasado 24 de enero al programa Enfermedades Raras que emite Libertad FM, dirigido por Antonio Armas. En dicho espacio, la doctora Ortolano realizó un repaso acerca de las últimas tendencias en la investigación sobre terapias para el tratamiento de enfermedades raras, especialmente sobre enfermedades monogénicas como las enfermedades lisosomales. Asimismo, Ortolano ha destacado como «la introducción de técnicas de edición génica y de secuenciación masiva, ha favorecido la implantación de nuevas herramientas terapéuticas especialmente útiles para el tratamiento de las enfermedades raras».

Por otro lado, Saida Ortolano habló acerca de su experiencia en la búsqueda y aplicación de nuevos tratamientos para patologías como la Enfermedad de Fabri y el empleo de nuevos vectores de terapia génica para actuar contra este tipo de enfermedades monogénicas.

ESCUCHAR ENTREVISTA

Oct18

Enfermedades raras: «Aquello que no se conoce, no se diagnostica»

Publicado por Admin en Actualidad, Noticias_portada

La medicina centrada en el paciente y los tratamientos personalizados han revolucionado áreas como el cáncer, las enfermedades infecciosas y las enfermedades raras.

Todas ellas «se están enriqueciendo mutuamente de las investigaciones que se están haciendo en cada campo. Pero, a la vez, no hay nada más frustrante que decirle a un paciente que no sabemos lo que tiene, algo que cada vez sucede con más frecuencia porque cada vez hay más conocimiento de la conexión entre unas y otras», afirma el doctor Julián Fernández Martín, internista en el Hospital Álvaro Cunqueiro, de Vigo; profesor de universidad, e investigador del Grupo de Investigación en Enfermedades Raras y Medicina Genética del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur.

En el caso de las enfermedades raras, que se estiman en más de 10.800 según un informe elaborado recientemente, afirma el internista que es fundamental enumerarlas y definirlas, porque «aquello que no se conoce no se diagnostica».

El trabajo de Fernández Martín se centra en enfermedades de origen autoinflamatorio, como las amiloidosis y en la enfermedad de Fabry.

VER NOTICIA

Oct22

Un método técnico permite conocer cuándo es necesario un estudio genético en menores con problemas de neurodesarrollo

Publicado por Admin en Actualidad, Noticias_portada

• Es la conclusión de una investigación del Grupo de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica del IIS Galicia Sur
• El método se utiliza ya en distintos hospitales españoles como referencia de la necesidad de realizar dichos estudios

Un método técnico, que aplica una escala con distintos indicadores, permite conocer cuándo es necesario realizar un estudio genético a niños o niñas con problemas de neurodesarrollo. Es la consecuencia de una investigación realizada por el neuropediatra Alfonso Amado, del Grupo de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica del IIS Galicia Sur.

En el estudio, que se desarrolló durante varios años, participaron unos 600 menores del Área Sanitaria de Vigo. El trabajo consistió en observar determinados parámetros clínicos que predecían un probable trastorno genético de base en pacientes con problemas de neurodesarrollo (autismo, déficit de atención, problemas con el lenguaje y otros).

Continuar leyendo

Mar02

El Director Científico del IIS Galicia Sur defiende que la experiencia clínica e investigadora deben beneficiar a los jóvenes profesionales

Publicado por Admin en Actualidad, Boletín actual

El director científico del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IISGS), José Ramón Fernández Lorenzo, defiende que la experiencia adquirida durante toda una carrera profesional, tanto en el aspecto clínico como en el investigador, debe ser un beneficio para los los más jóvenes, para las nuevas generaciones.

Así lo relata en un reportaje publicado este fin de semana, en el que valora su trabajo del día a día tanto como pediatra, ahora ya jubilado, como investigador en su faceta de director del IIS Galicia Sur.

“El objetivo es que no se pierda la formación que hemos ido adquiriendo a lo largo de la vida profesional”, relata el doctor Fernández Lorenzo que se muestra a favor de que los profesionales con mayor experiencia, siempre que se encuentren en condiciones y les apetezca, puedan emplearse en transmitir sus conocimientos a los jóvenes que llegan a tomar el relevo.

José Ramón Fernández Lorenzo se jubiló como pediatra el pasado verano, pero fue nombrado “emérito” (el primero en el Área Sanitaria de Vigo), lo que le permite seguir en la actividad científica del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur, a cuyo frente lleva seis años.

VER NOTICIA

Mar01

El IIS Galicia Sur se suma a la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras

Publicado por Admin en Actualidad, Boletín actual

• El Instituto desarrolla una investigación sobre una de estas dolencias, la Enfermedad de Fabry, para la que es referencia
• Los avances del estudio, que está a punto de iniciar los ensayos clínicos, se publicaron recientemente en revistas internacionales
• En la investigación colaboran el Biobanco y los servicios de Anatomía Patológica, Medicina Interna y Pediatría, además de la Universidad de la Sorbona en París

El último día del mes de febrero se celebra, todos los años, el Día Mundial de las Enfermedades Raras, auspiciado por la Organización Mundial de la Salud (OMS). La elección de la fecha se produjo a consecuencia de la “rareza” del mes de febrero, que cada cuatro años tiene un día más.

Las enfermedades raras son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen un componente genético. Presentan una serie de síntomas particulares, y resulta muy difícil diagnosticar cuál es su verdadera causa. Alguna de las más conocidas son la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) o la Elefantiasis.

El Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IISGS) se suma la esta efemérides, ya que mantiene desde hace años un grupo de investigación que indaga sobre posibles tratamientos para una de estas patologías, en concreto la Enfermedad de Fabry que es una de las 40 enfermedades lisosomales descritas hasta estos momentos. En el área Sanitario de Vigo hay alrededor de 20 pacientes que están afectados por este tipo de patología.

La investigación que dirige en el IIS Galicia Sur la científica Saida Ortolano, del Grupo de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica, es una referencia y son varios los expertos nacionales que consultan de forma habitual sobre casos especiales que pueden tener.

Continuar leyendo

Tag: GRUPO ENFERMEDADES RARAS Y MEDICINA PEDIÁTRICA

Visita nuestras redes sociales