• Neumología y Genética del Área Sanitaria de Vigo participaron en la investigación que dio como resultado el hallazgo
El Complexo Hospitalario Universitario de Vigo ha identificado una variante del déficit de Alfa-1 Antitripsina en dos pacientes con vínculos familiares.
Se trata de una nueva variante de esta enfermedad no descrita hasta ahora en la literatura científica, por lo que al producirse el hallazgo en el centro vigués llevará el nombre de Vigo, denominándose internacionalmente Q0* Vigo.
Con motivo del Día Europeo del Déficit de Alfa-1, las especialistas dieron a conocer esta nueva variante, ya publicada en la Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology.
Según la neumóloga responsable de la consulta especializada en déficit de Alfa-1, María Torres, miembro del Grupo NeumoVigo I+i del IIS Galicia Sur, “el diagnóstico genético es fundamental en el estudio de esta enfermedad, dado que tiene más de 150 variantes o mutaciones”.
“En la Unidad de Genética y Patología Molecular de nuestro hospital, las doctoras Milagros Blanco y Severina Cubillo analizaron una muestra de un paciente que presentaba niveles bajos de esta proteína, pero en el que no se identificaba ninguna de las variantes deficitarias habituales del gen. Tras completar los estudios, se detectó una nueva mutación en ese paciente y en otro consanguíneo“, explica la doctora Torres.
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