• La International Conference on Advances in the Treatment of Fabry Disease, celebrada los pasados 26 y 27 de mayo, congregó a los principales especialistas en esta enfermedad a nivel mundial
• La ponencia de Saida Ortolano le ha permitido exponer su trabajo sobre el empleo de nuevas chaperonas farmacológicas para actuar contra este tipo de enfermedades monogénicas
Vigo, 1 de junio de 2023.- La doctora Saida Ortolano, especialista en el Diagnóstico y Desarrollo de Tratamientos de Enfermedades Lisosomales y co-directora del Grupo de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur, ha sido invitada a participar en la International Conference on Advances in the Treatment of Fabry Disease – New Horizons in Fabry Disase, celebrada en Praga (República Checa) los pasados 26 y 27 de mayo.
A la reunión acudieron los expertos internacionales más relevantes en el campo de la Enfermedad de Fabry , que han contribuido al desarrollo clínico de los tratamientos en uso y lideran actualmente los ensayos clínicos de nuevos medicamentos.
En su ponencia, titulada: Chaperone development in Fabry disease, la doctora Ortolano expuso el trabajo de la investigación que está desarrollando en la actualidad en el IIS Galicia Sur acerca de posibles nuevos tratamientos basados en chaperonas farmacológicas y terapia génica, cuyos resultados se adelantaron en febrero pasado en el World Symposium celebrado Orlando (Florida-EE.UU.), congreso de referencia para las enfermedades lisosomales a nivel mundial.
Nuevas moléculas
Este congreso, organizado por la Academia Médica Checa, congregó en la capital a los principales investigadores a nivel mundial sobre la Enfermedad de Fabry, una enfermedad producida por almacenamiento lisosomal al no haber suficiente cantidad de alfa-galactosidasa (alfa-GAL) en los lisosomas, enzima que tiene la función de degradar un ácido graso llamado «globotriaosilceramida» o GL-3. Como resultado, los lisosomas se llenan de GL-3 y no pueden funcionar bien. Dicha enfermedad está considerada como rara, al afectar a menos de 5 casos por cada 10.000 personas.
La ponencia de Saida Ortolano le ha permitido exponer su trabajo sobre el empleo de nuevas chaperonas farmacológicas, así como el desarrollo de nuevos vectores de terapia génica en el tratamiento de la Enfermedad de Fabry; un aspecto que suscitó gran interés en este encuentro,ya que las moléculas disponibles para los pacientes hasta ahora pueden estabilizar las enzimas mutadas pero, a alta concentración inhiben su actividad. Las moléculas propuestas por el IIS Galicia Sur estabilizan la enzima mutada sin afectar a su actividad biológica. Con este nuevo avance en la investigación, la doctora Saida Ortolano ha recibido la invitación para presentar su trabajo en el próximo World Summit en Argentina.
Visita nuestras redes sociales