Conferencia: RARE DISEASES, NOT SO RARE IN THE END

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Ponente:

Dra. Saida Ortolano, investigadora del Grupo de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica del IIS Galicia Sur.

Resumen:

Las enfermedades raras en conjunto afectan a un gran número de pacientes que esperan respuestas y soluciones que solo la investigación puede alcanzar.
Aunque históricamente tanto la financiación como la dedicación de la comunidad científica a este campo ha sido limitada, hoy en día asistimos a un cambio de paradigma que pone las enfermedades raras entre las líneas de prioritaria importancia para el avance biomédico. De hecho estas enfermedades pueden entenderse como modelos simplificados para el estudio de mecanismos celulares complejos y ayudarnos a encontrar dianas terapéuticas útiles también para el tratamiento de patologías más frecuentes.
Asimismo, las enfermedades raras han dado un enorme impulso al desarrollo de nuevas herramientas de tratamiento, como por ejemplo la terapia génica, que ya es una realidad clínica por algunas de ellas.
La Dra. Ortolano tratará de explicar este cambio de paradigma a la luz de su experiencia en el estudio de las enfermedades lisosomales de depósito.