La medicina centrada en el paciente y los tratamientos personalizados han revolucionado áreas como el cáncer, las enfermedades infecciosas y las enfermedades raras.
Todas ellas «se están enriqueciendo mutuamente de las investigaciones que se están haciendo en cada campo. Pero, a la vez, no hay nada más frustrante que decirle a un paciente que no sabemos lo que tiene, algo que cada vez sucede con más frecuencia porque cada vez hay más conocimiento de la conexión entre unas y otras», afirma el doctor Julián Fernández Martín, internista en el Hospital Álvaro Cunqueiro, de Vigo; profesor de universidad, e investigador del Grupo de Investigación en Enfermedades Raras y Medicina Genética del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur.
En el caso de las enfermedades raras, que se estiman en más de 10.800 según un informe elaborado recientemente, afirma el internista que es fundamental enumerarlas y definirlas, porque «aquello que no se conoce no se diagnostica».
El trabajo de Fernández Martín se centra en enfermedades de origen autoinflamatorio, como las amiloidosis y en la enfermedad de Fabry.
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