• Esta xornada desenvólvese con motivo do Día Mundial das Enfermidades Raras, que se celebra desde 2008 o último día de febreiro
• O IIS Galicia Sur conta cunha área de Investigación específica destas patoloxías a través do Grupo de Enfermidades Raras e Medicina Pediátrica
• Unha nova Unidade no Hospital Álvaro Cunqueiro trata coordinadamente a adultos e menores que sofren este tipo de enfermidades, co fin de detectar precozmente estas patoloxías e facer un seguimento ao longo da vida do paciente
Con motivo do Día Mundial das Enfermidades Raras, que desde 2008 celébrase o último día de febreiro a iniciativa da Organización Europea para as Enfermidades Raras (EURORDIS), a Fundación Biomédica Galicia Sur e o Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur, en colaboración co Servizo de Medicina Interna do Complexo Hospitalario Universitario de Pontevedra, organizan hoxe martes, 28 de febreiro, unha Xornada de Actualización en Enfermidades Minoritarias, que se desenvolverá ao longo da tarde no salón de actos do Hospital Montecelo de Pontevedra.
Ditas xornadas contarán coas intervencións de diferentes especialistas neste tipo de enfermidades nas áreas de nefroloxía, cardioloxía, hematoloxía ou neuroloxía, ademais de investigadores do Grupo de Enfermidades Raras e Medicina Pediátrica do Instituto de Investigación Sanitaria de Galicia Sur, como a doutora Saida Ortolano, investigadora que co-dirixe devandito grupo e especialista no diagnóstico e desenvolvemento de tratamentos de enfermidades lisosomales, a cal expoñerá as principais liñas de investigación que se están levando a cabo na actualidade o IIS Galicia Sur neste ámbito e que están a ser presentadas nos principais encontros internacionais sobre enfermidades raras, como foi no recentemente celebrado WORLD Symposium 2023, que tivo lugar a pasada semana en Orlando (Estados Unidos).
Particular sensibilidade
No seo do IIS Galicia Sur existe unha particular sensibilidade na investigación no ámbito das enfermidades raras, tal e como recoñece a doutora Ortolano que lembra que: “Existe unha estratexia integrada sobre enfermidades raras que vincula aos tres institutos de investigación sanitaria de Galicia e á cal nos dedicamos hai anos, en especial a enfermidades musculares e lisosomales. O obxecto recente da nosa investigación céntrase na validación de biomarcadores para o prognóstico e o tratamento de patoloxías raras, como a enfermidade de Fabry. Así mesmo –prosegue Saida Ortolano–, outra liña enfócase á investigación sobre posibles novos tratamentos baseados en terapia génica e chaperonas farmacolóxicas, cuxos resultados presentamos a semana pasada no WORLD Symposium de Orlando, que congregou aos principais investigadores sobre enfermidades lisosomales a nivel mundial”.
Outro exemplo deste compromiso co tratamento e investigación neste ámbito é que a aplicación desta investigación científica terá un apoio esencial na nova Unidade de Enfermidades Raras que se creou recentemente no Hospital Álvaro Cunqueiro de Vigo que, tal e como lembra a doutora Ana Concheiro, (Xunto coa doutora Ortolano, tamén responsable do Grupo de Enfermidades Raras e Medicina Pediátrica do IIS Galicia Sur): “abordará nun mesmo espazo físico o diagnóstico e tratamento deste tipo de enfermidades tanto desde a perspectiva pediátrica como adultos, dirixidos polo doutor Alberto Rivera (investigador responsable do Grupo de Enfermidades Autoinmunes Sistémicas e Tromboses do IISGS) e a doutora Nieves Balado (esta última, responsable da coordinación pediátrica e investigadora do Grupo Enfermidades Raras e Medicina Pediátrica do IISGS); así como o seu seguimento telemático a través do programa TELEA, desenvolto polo SERGAS”.
Esta nova unidade coordinada é de gran transcendencia, xa que permitirá, tanto facer un seguimento desde a infancia dos e as pacientes con algunha patoloxía enmarcada neste ámbito e proseguir co seu tratamento na fase adulta, así como monitorizar a descendentes de pacientes con enfermidades raras, tendo en conta que o diagnóstico precoz é unha das principais ferramentas de éxito no tratamento destas patoloxías.
Consideración de enfermidade rara
As enfermidades raras, tamén coñecidas como enfermidades minoritarias, defínense en función da súa prevalencia, considerando como tales a aquelas que afectan a unha de cada dous mil persoas. A pesar de que esta cociente sexa pequena, en España hai máis de sete mil enfermidades diagnosticadas como “raras” e afectan a máis de tres millóns de persoas. A súa baixa prevalencia afectou historicamente á súa investigación por parte dos laboratorios farmacéuticos, polo que o seu estudo a través de institucións de investigación, como é o IIS Galicia Sur, é esencial para a atención a este gran número de pacientes. Na actualidade, existen mellores perspectivas, grazas a esta iniciativa na investigación por parte de institucións científicas como polo traballo das asociacións de pacientes, que favoreceron instaurar unha maior sensibilidade cara a esta investigación entre as diferentes administracións; ademais dun cambio de paradigma na industria farmacéutica ao aparecer novos avances en biomedicina, tales como a manipulación xenética ou a secuenciación masiva.
Visita nuestras redes sociales