El Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur colabora en la organización de una jornada en el Hospital Montecelo de Pontevedra acerca de avances en el tratamiento de enfermedades raras 

• Esta jornada se desarrolla con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra desde 2008 el último día de febrero

• El IIS Galicia Sur cuenta con un área de Investigación específica de estas patologías a través del Grupo de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica 

• Una nueva Unidad en el Hospital Álvaro Cunqueiro trata coordinadamente a adultos y menores que sufren este tipo de enfermedades, con el fin de detectar precozmente estas patologías y hacer un seguimiento coordinado a lo largo de la vida del paciente 

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que desde 2008 se celebra el último día de febrero a iniciativa de la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS), la Fundación Biomédica Galicia Sur y el Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur, en colaboración con el Servicio de Medicina Interna del Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra, organizan hoy martes, 28 de febrero, una Jornada de Actualización en Enfermedades Minoritarias, que se desarrollará a lo largo de la tarde en el salón de actos del Hospital Montecelo de Pontevedra.

Dichas jornadas contarán con las intervenciones de diferentes especialistas en este tipo de enfermedades en las áreas de nefrología, cardiología, hematología o neurología, además de investigadores del Grupo de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica del Instituto de Investigación Sanitaria de Galicia Sur, como la doctora Saida Ortolano, investigadora que co-dirige dicho grupo y especialista en el diagnóstico y desarrollo de tratamientos de enfermedades lisosomales, la cual expondrá las principales líneas de investigación que se están llevando a cabo en la actualidad el IIS Galicia Sur en este ámbito y que están siendo presentadas en los principales encuentros internacionales sobre enfermedades raras, como ha sido en el recientemente celebrado WORLD Symposium 2023, que tuvo lugar la pasada semana en Orlando (Estados Unidos).

Particular sensibilidad 

En el seno del IIS Galicia Sur existe una particular sensibilidad en la investigación en el ámbito de las enfermedades raras, tal y como reconoce la doctora Ortolano que recuerda que: “Existe una estrategia integrada sobre enfermedades raras que vincula a los tres institutos de investigación sanitaria de Galicia y a la cual nos dedicamos hace años, en especial a enfermedades musculares y lisosomales. El objeto reciente de nuestra investigación se centra en la validación de biomarcadores para el pronóstico y el tratamiento de patologías raras, como la enfermedad de Fabry. Asimismo –prosigue Saida Ortolano–, otra línea se enfoca a la investigación sobre posibles nuevos tratamientos basados en terapia génica y chaperonas farmacológicas, cuyos resultados hemos presentado la semana pasada en el WORLD Symposium de Orlando, que congregó a los principales investigadores sobre enfermedades lisosomales a nivel mundial”.

Otro ejemplo de este compromiso con el tratamiento e investigación en este ámbito es que la aplicación de esta investigación científica tendrá un apoyo esencial en la nueva Unidad de Enfermedades Raras que se ha creado recientemente en el Hospital Álvaro Cunqueiro de Vigo que, tal y como recuerda la doctora Ana Concheiro, (Junto con la doctora Ortolano, también responsable del Grupo de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica del IIS Galicia Sur): “abordará en un mismo espacio físico el diagnóstico y tratamiento de este tipo de enfermedades tanto desde la perspectiva pediátrica como adultos, dirigidos por el doctor Alberto Rivera (investigador responsable del Grupo de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas y Trombosis del IISGS) y la doctora Nieves Balado (esta última, responsable de la coordinación pediátrica e investigadora del Grupo Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica del IISGS); así como su seguimiento telemático a través del programa TELEA, desarrollado por el SERGAS”.

Esta nueva unidad coordinada es de gran trascendencia, ya que permitirá, tanto hacer un seguimiento desde la infancia de los y las pacientes con alguna patología enmarcada en este ámbito y proseguir con su tratamiento en la fase adulta, así como monitorizar a descendientes de pacientes con enfermedades raras, toda vez que el diagnóstico precoz es una de las principales herramientas de éxito en el tratamiento de estas patologías.

Consideración de enfermedad rara

Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades minoritarias, se definen en función de su prevalencia, considerando como tales a aquellas que afectan a una de cada dos mil personas. A pesar de que esta ratio sea pequeña, en España hay más de siete mil enfermedades diagnosticadas como “raras” y afectan a más de tres millones de personas. Su baja prevalencia ha afectado históricamente a su investigación por parte de los laboratorios farmacéuticos, por lo que su estudio a través de instituciones de investigación, como es el IIS Galicia Sur, es esencial para la atención a este gran número de pacientes.

En la actualidad, existen mejores perspectivas, gracias a esta iniciativa en la investigación por parte de instituciones científicas como por el trabajo de las asociaciones de pacientes, que han favorecido instaurar una mayor sensibilidad hacia esta investigación entre las diferentes administraciones; además de un cambio de paradigma en la industria farmacéutica al aparecer nuevos avances en biomedicina, tales como la manipulación genética o la secuenciación masiva.

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