• El Instituto desarrolla una investigación sobre una de estas dolencias, la Enfermedad de Fabry, para la que es referencia
• Los avances del estudio, que está a punto de iniciar los ensayos clínicos, se publicaron recientemente en revistas internacionales
• En la investigación colaboran el Biobanco y los servicios de Anatomía Patológica, Medicina Interna y Pediatría, además de la Universidad de la Sorbona en París
El último día del mes de febrero se celebra, todos los años, el Día Mundial de las Enfermedades Raras, auspiciado por la Organización Mundial de la Salud (OMS). La elección de la fecha se produjo a consecuencia de la “rareza” del mes de febrero, que cada cuatro años tiene un día más.
Las enfermedades raras son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen un componente genético. Presentan una serie de síntomas particulares, y resulta muy difícil diagnosticar cuál es su verdadera causa. Alguna de las más conocidas son la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) o la Elefantiasis.
El Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IISGS) se suma la esta efemérides, ya que mantiene desde hace años un grupo de investigación que indaga sobre posibles tratamientos para una de estas patologías, en concreto la Enfermedad de Fabry que es una de las 40 enfermedades lisosomales descritas hasta estos momentos. En el área Sanitario de Vigo hay alrededor de 20 pacientes que están afectados por este tipo de patología.
La investigación que dirige en el IIS Galicia Sur la científica Saida Ortolano, del Grupo de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica, es una referencia y son varios los expertos nacionales que consultan de forma habitual sobre casos especiales que pueden tener.
Esta enfermedad, que es solo una de las múltiples que tienen catalogación de “raras”, afecta al desarrollo metabólico del paciente. Tiene origen genético y, como para la mayoría de las enfermedades raras, los tratamientos disponibles no son resolutivos.
“Pretendemos mejorar las perspectivas de posibles tratamientos para estos pacientes, mediante estudios genéticos y bioquímicos, además de los estudios celulares mediante biopsias, que se tienen que realizar con microscopios de características especiales, como el confocal o el electrónico”, señala Saida Ortolano.
Por ese motivo, es una investigación multidisciplinar, en la que participa el Biobanco del IISGS y los servicios de Anatomía Patológica y Medicina Interna del Complejo Hospitalario Universitario de Vigo (CHUVI), así como Pediatría, tanto de Vigo como de Santiago de Compostela.
Además, los resultados que se van conociendo de la investigación son compartidos por expertos de la universidad parisina de la Sorbona.
Ortolano explica que “estamos en una fase muy avanzada del proyecto, a las puertas del inicio del ensayo clínico, además de disponer ya de una patente para un posible tratamiento por vía oral”.Publicaciones internacionales
El avance en la investigación sobre la Enfermedad de Fabry y las enfermedades lisosomales fue publicado en dos artículos en revistas científicas internacionales.
El primero de ellos, en Molecular Therapy Methods and Clinical Development es el tratamiento de terapia génica.
“En síntesis, lo que hicimos es realizar una prueba preclínica (paso previo a los ensayos clínicos) de un vector de terapia génica para el tratamiento de la Enfermedad de Fabry. La terapia génica consiste en lograr que la proteína que no funciona correctamente o no se expresa debido a la enfermedad (en este caso a alfa-galactosidasa A) vuelva a funcionar correctamente en el organismo”, subraya Ortolano.
La investigadora del IIS Galicia Sur destaca que “lo bueno de nuestro vector, desarrollado en colaboración con la Sorbona de París, es que con una inyección intravenosa se puede alcanzar la expresión de nuestra proteína de interés en el sistema nervioso central, lo cual no es el habitual con este tipo de tratamientos, ni es posible con los tratamientos actualmente comercializados para la Enfermedad de Fabry”.
El segundo de los artículos se publicó en Orphanet Journal of Rare Diseases, que trata sobre el diagnóstico de 77 nuevos pacientes con Enfermedad de Fabry en toda España.
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