En el trabajo han participado los doctores Manuela Gago y Ángel Carracedo, del IDIS-Fundación Galega de Medicina Xenómica, y Esteban Castelao, del Grupo de Oncología Genética, Radiobiología y Radiointeracción del IIS Galicia Sur. Este equipo es el que dirige el consorcio gallego de cáncer de mama BREOGAN (BREast Oncology GAlician Network), que ha intervenido en este importante estudio internacional sobre la genética del cáncer de mama.
Muchas pacientes gallegas han formado parte del estudio que ha confirmado la importancia de 9 genes clave en la predicción del riesgo de cáncer de mama. “El trabajo ha concluido que estos genes son los más útiles, desde el punto de vista clínico, para su inclusión en los tests de predicción de riesgo y mejora así el consejo genético a pacientes y familiares”, explica el doctor Esteban Castelao, del IIS Galicia Sur.
Hasta hace poco tiempo a las personas que tenían antecedentes familiares de cáncer de mama se le realizaban exámenes genéticos que incluían un número limitado de genes. Las nuevas tecnologías han permitido añadir nuevos genes a los tests. De entre todos los implicados, BRCA1 y 2 son los que confieren un mayor riesgo, aunque solo explican una proporción muy reducida de los casos.
En la gran mayoría de las ocasiones intervienen otros genes que confieren un riesgo menor, pero hasta la actualidad no se sabía con exactitud la importancia de cada uno de ellos. Definir con precisión cuáles son los principales que causan cáncer de mama ha sido el objetivo del estudio.
Se han confirmado como principales los genes ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BARD1, RAD51C, RAD51D y TP53. El riesgo asociado con varios de ellos ya se conocía con anterioridad, pero el riesgo asociado con otros como RAD51C, RAD51D y BARD1 no estaba tan bien establecido. Los genes ATM y CHECK2 fueron asociados de manera más sólida con el riesgo de cáncer de mama de receptores de estrógeno positivos y los genes BARD1, BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C y RAD51D con el cáncer de mama con receptores de estrógeno negativos.
En el estudio, perteneciente al proyecto europeo BRIDGES (Breast Cancer Risk after Diagnostic Gene Sequencing), se estudiaron 113.000 mujeres de todo el mundo. De ellas, 60.000 fueron mujeres con cáncer de mama, incluidas pacientes gallegas del consorcio BREOGAN.
Proyecto internacional
BREOGAN cuenta con muestras de sangre, orina y tejido tumoral, para realización de estudios genéticos y proteómicos, y datos sobre factores de riesgo y variables clínico-patológicas de 2.000 mujeres diagnosticadas con cáncer de mama de las áreas sanitarias de Vigo y Santiago. También cuenta con muestras de sangre y orina y datos epidemiológicos de factores de riesgo de 2.000 mujeres gallegas libres de enfermedad pertenecientes a las mismas áreas sanitarias. En los últimos años BREOGAN ha recibido premios por su labor de investigación y ha participado en proyectos nacionales e internacionales como el que se ha presentado ahora. Para la realización de este proyecto se contó, entre otros, con los fondos aportados por la Asociación Vigo contra el Cáncer.
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